一例早期诊断的Bloom综合征患儿的基因变异研究

发布时间：2022-12-04 07:19

　　目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿,自生后食欲不振、重度生长迟缓,小头畸形,小下颌,智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068+3A＆gt;C和c.1069-1G＆gt;C复合杂合变异,分别来自患儿父母。结论 Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068+3A＆gt;C和c.1069-1G＆gt;C复合杂合变异可能是患儿的致病原因,上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。 

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【参考文献】：
期刊论文
[1]Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析[J]. 吴莫龄,王秀敏,李娟,丁宇,陈瑶,常国营,王剑,沈亦平.  中华儿科杂志. 2018 (05)
[2]兄弟同患Bloom综合征[J]. 李向花,王昊,汪京峡,杨一飞,杨文斌,马梅,陆敏.  中华皮肤科杂志. 2012 (05)



本文编号：3707832