深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析

发布时间：2024-04-09 19:58

　　目的:分析深圳地区育龄人群葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特征。方法:采集深圳地区体检育龄夫妇外周血样本,采用葡萄糖-6磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6GPD)比值法、突变阻滞聚合酶链扩增系统(ARMS-PCR)结合二代测序(NGS)全序列分析方法,对样本进行G6PD基因突变检测和分析。结果:5640例样本G6PD酶活性异常比例为6.4%(360/5640),G6PD基因突变比率为7.8%(442/5640)。酶活性正常的5280例样本中(男性1331例、女性3949例)基因突变占1.8%(96/5280),男女性样本漏诊率分别为0.3%(3/1331)和2.4%(93/3949),而在1109例G6PD酶活性异常样本(包括之前收集的749例阳性样本)中,有25例样本未发现基因变异,误诊率2.2%(25/1109)。本研究共检出23种基因突变类型,发现c.460A>G、c.226A>C、c.-6T>C、c.452C>G 4种未见报道的基因突变类型。结论:深圳地区常见G6PD缺乏症致病基因突变类型主要为c.1376 G>...

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【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 G6PD/6PGD比值法
        1.2.2 ARMS-PCR法
        1.2.3 二代测序(NGS)
2 结果
    2.1 基因突变类型
    2.2 基因突变率
    2.3 漏诊率和假阳性率
3 讨论
    3.1 中国深圳地区育龄人群G6PD基因突变类型的流行特征
    3.2 G6PD基因检测方法比较



本文编号：3949565