CALM1/CALM2基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的关联性研究

发布时间：2023-11-04 11:26

　　研究背景 青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent idiopathic scoliosis, AIS)是青少年常见的脊柱畸形,发病年龄在10～20岁之间,人群中发病率约1.5-3%。尽管目前对AIS的发病原因和具体机制尚不清楚,但近年来遗传学和分子生物学的进步,以及对AIS的遗传病因学研究逐步深入,发现它是一种多基因相关的遗传性疾病。 对于多基因相关的遗传性疾病,常用的研究方法有关联分析、单倍体型分析法、候选基因法。因其能够简便、直接、准确地阐述疾病相关基因的关联性和作用机制,目前已将其作为群体遗传学研究和疾病相关基因检测的重要手段。 目前有多种指导手术治疗方法选择的AIS临床分型,尚无从不同的临床表型角度分组分层对AIS遗传病因学机制进行研究的相关报道。因此有必要通过统计学的分析取得对临床分型在基因层面的关联性。 研究目的 1.通过对钙调蛋白1基因(Calmodulin1, CALM1基因)、钙调蛋白2基因(Calmodulin2, CALM2基因)与AIS之间的关联性分析,明确其在AIS发病机制中发挥的效应。 2.通过对CALM1基因及CALM2基因SNPs位点等位基因和基因型...

【文章页数】：88 页

【学位级别】：博士

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中文摘要
Abstract
第一章 前言
第二章 材料与方法
第三章 实验结果
第四章 讨论
第五章 结论
参考文献
文献综述
    参考文献
附件
致谢



本文编号：3860212