穿孔素和颗粒酶B基因多态性与幼年特发性关节炎相关性分析

发布时间：2024-06-13 21:11

　　目的:探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增生症相关缺陷基因——穿孔素(perforin,PRF1)和颗粒酶B(granzyme B,GZMB)基因多态性与幼年特发性关节炎发病相关性。 方法:收集我院101例JIA及100例健康儿童血液标本,测定PRF1基因外显子2、3和GZMB基因外显子2、3、5序列并分析各多态性位点基因型频率、等位基因频率分布及单倍型差异与JIA发病的关系。 结果: 1.在中国儿童PRF1基因外显子2未发现多态性位点,外显子3发现两个多态性位点3877C＞T和3955C＞T。在GZMB基因外显子2发现1273G＞A多态性位点,外显子3发现1804A＞G及1815C＞G多态性位点,外显子5发现3151T＞C及3186A＞G多态性位点。 2.与健康对照组相比,JIA病人中以上几个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率以及各基因SNPs构成的单倍型在两组中的分布均无统计学意义(P＞0.05),GZMB中3151T＞C及3186A＞G多态性在JIA亚型中有显著性差异(P＜0.05)。 结论:JIA患儿并无明显PRF1和GZMB基因变异,提示家族性HLH发病相关基因PRF1和GZMB...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1一2部分标本PRFI外显子3PCR扩增结果

2.1PRFI基因多态性2.1.1PRFI基因外显子2、外显子3的PCR产物电泳图1一1部分标本PRFI外显子2PcR扩增结果Fig.l一1.PCRidentineationinexonZofPRFIl:NegativeeontrolforexonZofPRF....

图2nNAMAN比对结果，在PRFI外显子3发现多态性3877C>T及3955C>TFig.2.3877C>Tand3955C>Twasdeteetedinexon3ofPRFIbyDNAMAN

图2nNAMAN比对结果，在PRFI外显子3发现多态性3877C>T及3955C>TFig.2.3877C>Tand3955C>Twasdeteetedinexon3ofPRFIbyDNAMAN}.1.3PRFI基因外显子2、显子3的PCR扩增产物测序图3一1、3一2、3一3表示....

图3一l、3一2、3一3PRFI基因3877C>T测序图，基因型分别为CC、TT、CT

}2.1.3PRFI基因外显子2、显子3的PCR扩增产物测序图3一1、3一2、3一3表示P盯l基因3877C>T测序图，分别为纯合户3877CC、子3877TT、杂合子3877C>T;[别4一l、4一2、4一3表刁、PRFI摹因3955C>T测序图别为纯合一r3955CC、纯合....

图5一2部分标本CZMB外显子3PCR扩增结果

2.2GzMB基因多态性2.2.1GZMB基因外显子2、外显子3、外显子5的PCR产物电泳图图5一1部分标本GzMB外显子2PcR扩增结果Fig.5一1.PCRidenti6eationinexonZofGZMBl:Negativeeontrolforexon....

本文编号：3993642