载脂蛋白E、载脂蛋白A1、载脂蛋白A4基因多态性与精神分裂症的遗传关联研究

发布时间：2024-02-25 15:53

　　目的:精神分裂症(Schizophrenia,SZ)是一种由环境和遗传因素引起的复杂多维疾病。前期有研究表明脂质代谢与单胺类神经递质紧密相关,从而与精神分裂症的病理生理紧密相关。本研究主要目的在于从群体遗传学角度探讨中国汉族人群中载脂蛋白E(ApolipoproteinE,APOE),载脂蛋白A1(ApolipoproteinA1,APOA1)和载脂蛋白A4(ApolipoproteinA4,APOA4)基因多态性与SZ的关系,为探讨SZ发病的可能分子机制提供依据并寻找抗精神病药物治疗的分子靶点。方法:采用病例对照的研究方法,将2009-2018年由两名临床医生诊断于淮安市第三人民医院住院治疗的2680名SZ病例纳入病例组;将当地社区体检中心参与体检,且排除了有精神病家族史的2223名健康对照(1365名男性,858例女性)纳入研究。采用连锁不平衡分析和生物信息学功能预测相结合的策略选择标签单核苷酸多态性(Target Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)应用TaqMan基因分型技术检测APOE的4个位点(rs769450,rs405509,rs74...

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摘要
Abstract
前言
研究内容与方法
    1 基因分型研究对象的选择
        1.1 病例组选择
        1.2 对照组选择
    2 mRNA表达水平的病例和对照的选择
    3 流行病学调查和样本采集
    4 实验方法
        4.1 基因分型实验方法
        4.2 mRNA表达实验方法
        4.3 生化指标的检测
        4.4 主要试剂
        4.5 主要仪器与耗材
    5 质量控制
    6 统计学分析
        6.1 一般人口学特征描述
        6.2 哈迪温伯格平衡检验(Hardy-Weinberg,HWE)
        6.3 位点与SZ关联分析
        6.4 单体型(Haplotype)分析
        6.5 病例-对照组及基因型间基因表达水平和TG、ApoA1和HDL-C比较
结果
    1 基因分型研究对象的人口学资料
    2 APOE、APOA1和APOA4基因多态性与SZ关联分析
    3 不同性别APOE、APOA1和APOA4基因多态性与SZ关联分析
    4 单体型分析
    5 mRNA表达水平比较的病例和对照一般人口学特征
    6 病例组和对照组APOE,APOA1和APOA4基因表达水平比较
    7 基因型间APOE,APOA1和APOA4基因表达水平比较
    8 血清TG、ApoA1和HDL-C水平与mRNA水平相关性分析
    9 首发SZ病例和对照组血清TG、ApoA1和HDL-C水平比较
    10 首发SZ病例组抗精神病药物治疗前后TG、ApoA1和HDL-C水平比较
    11 APOE基因型间血清TG水平比较
    12 APOA1和APOA4基因型间血清ApoA1和HDL-C水平比较
讨论
结论
参考文献
综述 载脂蛋白A1、载脂蛋白A4、载脂蛋白E在精神疾病中的作用及研究进展
    参考文献
附录
作者简介及读研期间主要科研成果
致谢



本文编号：3910543