补体受体1基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究

发布时间：2024-03-21 03:11

　　目的探讨中国汉族人群中补体受体1(CR1)基因多态性与迟发型阿尔茨海默病(LOAD)遗传易感性的关系。 方法采用病例对照的研究方法,共入选254名LOAD患者和357名性别、年龄与之相匹配的正常对照者。应用基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测CR1基因rs6656401和rs3818361两个基因位点单核苷酸多态性的分布,应用等位基因特异性多重PCR技术(Multi-ARMS)检测载脂蛋白E (ApoE)基因多态性的分布。 结果两组间rs6656401位点基因频率和等位基因频率均有显著差异(P=0.02；P=0.01),等位基因A增加了LOAD的发病风险(OR=2.88,95%CI=1.28-6.46,P=0.01),多因素logistic回归分析后该结论仍成立；病例组携带ApoEs4等位基因的频率明显高于对照组(P<0.001),在ApoEs4非携带亚组中,病例组rs6656401等位基因A和rs3818361等位基因T的频率均显著高于对照组(P=0.002,P=0.035)；在单倍体型分析中,单倍体型AT增加了LOAD的发病风险(OR=2.4...

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【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
引言
第一章 研究对象和方法
    1.1 研究对象
        1.1.1 研究对象的来源
        1.1.2 LOAD患者的入选和排除标准
        1.1.3 正常对照组的入选和排除标准
    1.2 仪器、材料与实验试剂
        1.2.1 主要仪器
        1.2.2 主要试剂
    1.3 实验方法
        1.3.1 标本收集
        1.3.2 DNA的提取方法
        1.3.3 测定提取的DNA的OD值
        1.3.4 ApoE基因基因分型
        1.3.5 CR1基因多态性分型
    1.4 统计学分析
第二章 结果
    2.1 研究人群的一般特征
    2.2 ApoE基因多态性的分布及其与LOAD相关性的分析
    2.3 CR1基因多态性位点的基因型和等位基因型在LOAD组和对照组中的分布及其与LOAD相关性的分析
    2.4 CR1基因多态性与LOAD相关性的多因素Logistic回归分析
    2.5 CR1基因单核苷酸多态性所构建的单倍体型与LOAD相关性分析
第三章 讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
攻读学位期间的研究成果
致谢



本文编号：3933735