反常性痤疮PSENEN致病基因突变分析

发布时间：2017-04-08 14:24

  本文关键词：反常性痤疮PSENEN致病基因突变分析，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：研究背景和目的：反常性痤疮(Acne Inversa, AI),又名化脓性汗腺炎。2010年我国学者发现γ-分泌酶的亚单位发生基因突变导致了反常性痤疮的发生,近年来备受国内外学者的广泛关注。本实验通过对家族性反常性痤疮家系资料整理分析,探查PSENEN基因突变类型。 方法：收集反常性痤疮患者完整的家系资料,取得患者及其家属的知情同意后,通过提取全血DNA, PCR扩增PSEN、NCSTN、PSENEN和APH1的所有外显子,经直接测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变类型,用反向测序验证突变,100例无血缘关系的个体作为正常对照。 结果：该家系4代16人中,5人患病(男3例,女2例)。该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中所有患病成员均检测到反常性痤疮PSENEN基因发生基因突变,突变位点c.DNA279delC,导致编码的氨基酸发生移码突变,100例无血缘关系的正常个体未检测到该突变。 结论：该家系存在一个新的碱基缺失的突变,即PSENEN基因c.DNA279delC,导致阅读框架偏移,这可能是该家系患者临床表型的分子基础。通过对反常性痤疮致病基因的研究,有利于临床医生更好的认识该疾病,提供更好的诊断和鉴别诊断的有效方法,为尽快解除患者的痛苦,具有明确的临床意义。
【关键词】：反常性痤疮 化脓性汗腺炎 γ-分泌酶 常染色体显性遗传
【学位授予单位】：北京协和医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R758.733
【目录】：

• 缩略语5-6
• 中文摘要6-7
• Abstract7-8
• 引言8-9
• 研究背景和研究目的9
• 临床病例收集9-13
• 材料与方法13-17
• 实验结果17-21
• 讨论21-23
• 结论23-24
• 参考文献24-26
• 综述26-31
• 参考文献29-31
• 论著31-34
• 参考文献33-34
• 研究生在读期间发表的文章及参加的会议34-35
• 致谢35-37

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前8条

1 尤雯丽;艾儒棣;;普秃综述[J];光明中医;2013年09期

2 章星琪;;斑秃发病机制研究和治疗的新理念[J];皮肤性病诊疗学杂志;2010年05期

3 林挺;李雪梅;廖春;杨慧兰;;308nm准分子激光治疗白癜风发生水疱的原因与防治措施[J];临床误诊误治;2015年02期

4 金范莹;张宝荣;;老年痴呆的遗传机制研究进展[J];生命科学;2014年01期

5 安全平;于秉伦;张炜;王德旭;秦毓青;;胸腺五肽联合液氮冷冻治疗斑秃疗效观察[J];中国误诊学杂志;2008年36期

6 杨倩;杨俭;;8-甲氧补骨脂素药理作用研究进展[J];中国临床药理学与治疗学;2014年10期

7 葛一漫;张朝明;胡一梅;王毅;吴心语;谢国丽;张灵玲;;马齿苋提取物对急性湿疹大鼠皮肤TNF-α与IL-4表达的影响[J];中国免疫学杂志;2014年12期

8 叶倩如;王霞;熊春萍;;Th17细胞、Treg细胞及其相关细胞因子与斑秃的关系研究进展[J];中外医学研究;2015年18期

中国博士学位论文全文数据库 前2条

1 郭红卫;黑素皮质素受体-2在斑秃组织中表达异常及其可能机制的探讨[D];第三军医大学;2010年

2 林艺明;“智三针”干预阿尔兹海默病模型大鼠的作用机制研究[D];广州中医药大学;2014年

中国硕士学位论文全文数据库 前7条

1 朱冠男;斑秃患者外周血T淋巴细胞亚群的变化及病理意义[D];福建医科大学;2010年

2 柳小婧;斑秃患者Th17/Treg细胞亚群失衡及其临床意义探讨[D];复旦大学;2012年

3 楚亚楠;γ-分泌酶组件蛋白Pen-2在APP/PS1双转基因小鼠中枢神经系统的分布和表达[D];重庆医科大学;2013年

4 侯平;铜离子及铜相关蛋白CUTA在APP表达及Aβ生成中的作用研究[D];厦门大学;2014年

5 王贺朋;脐血多能干细胞对重症斑秃的临床治疗及相关免疫机制研究[D];河北医科大学;2014年

6 傅海儿（Fu HoiYee）;艾灸治疗斑秃的临床疗效观察[D];南京中医药大学;2014年

7 缪盈;中国人群中IL2RA基因多态性与斑秃的关联研究[D];复旦大学;2013年

  本文关键词：反常性痤疮PSENEN致病基因突变分析，由笔耕文化传播整理发布。

本文编号：293059