遗传性对称性色素异常症基因精细定位和ADAR基因突变检测

发布时间：2021-10-09 10:05

　　遗传性对称性色素异常症（DGH，OMIM#127400）是一种以肢端对称分布色素沉着和色素减退斑为特怔的常染色体显性遗传病，婴儿期或儿童期发病，在亚洲人中较常见。先前全基因组扫描研究已将DSH致病基因定位在染色体1q11-q21上约11.6cM染色体区域内，这个区域内大约有400个基因，如在该区域内直接进行候选基因突变筛查，则是相当困难。为了将该病的致病基因进一步缩小在染色体上更窄的范围内，使基因克隆变得易行，本研究用覆盖染色体1q11-q21更为密集的微卫星多态标记进行精细定位研究，当我们在精细定位的区域（9．4cM）内进行候选基因突变筛查过程中，日本学者发现RNA特异性腺苷脱氨酶基因（ADAR，OMIM#601059）是DGH致病基因，因此我们收集多个遗传性对称性色素异常症家系和单发病例直接进行ADAR基因突变检测，以期发现新的致病突变，建立ADAR基因的突变谱，为阐明遗传性对称性色素异常症的分子发病机制、产前遗传咨询、基因诊断和基因治疗奠定了基础。 目的 （1）精细定位遗传性对称性色素异常症致病基因，将其进一步缩小在染色体上更窄的范围内。（2）发现导致遗传性对称性色素异常症... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：108 页

【学位级别】：博士

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本文编号：3426148