隐性遗传营养不良型先天性大疱性表皮松解症1例并文献复习
发布时间：2021-10-31 17:21
<正>1病例资料患儿男,出生1h,因"发现双下肢表皮剥脱1h"由产科转入我科。患儿系G1P1,胎龄40w,于2019年4月14日07:30在我院妇产科自然娩出,出生体重3260g,无胎膜早破,羊水清亮,无脐带绕颈,胎盘胎膜娩出完整,出生时Apgar评分1-5-10min分别为10分、10分、10分。患儿生后可见双下肢大片皮
【文章来源】：现代诊断与治疗. 2020,31(02)
【文章页数】：3 页
【部分图文】：
右膝关节至右踝关节及右足背、左踝关节至足背、右肘关节外侧可见大片表皮剥脱，呈充血水肿样，边界清，以右下肢明显，Nicolsky征阳性
图4 双手手指出现薄壁张力性水疱，疱液清亮，直径最大者约4.5cm
患儿男，出生1h，因“发现双下肢表皮剥脱1h”由产科转入我科。患儿系G1P1，胎龄40w，于2019年4月14日07:30在我院妇产科自然娩出，出生体重3260g，无胎膜早破，羊水清亮，无脐带绕颈，胎盘胎膜娩出完整，出生时Apgar评分1-5-10min分别为10分、10分、10分。患儿生后可见双下肢大片皮肤剥脱，部分表皮缺如，呈充血水肿样，以右下肢为甚。其母本次妊娠系单胎妊娠，孕期无感染史，无有毒物质或放射线接触史，定期产检无异常。父母非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：生命体征平稳，足月儿貌，神志清楚，反应良好，哭声有力。口唇红润，口周黏膜，舌面黏膜糜烂，Nicolsky征阳性，舌面可见少许黄色分泌物（图1）。右膝关节至右踝关节及右足背、左踝关节至足背、右肘关节外侧可见大片表皮剥脱，呈充血水肿样，边界清，以右下肢明显，Nicol-sky征阳性（图2）。心、肺、腹查体无特殊。四肢末梢温暖，毛细血管充盈时间2.0s。四肢肌张力正常。生后第2d胸部及右侧大腿各见一薄壁张力性水疱，大小2×2.5cm，疱液清亮，淡黄色，Nicolsky征阴性（图3）。此后陆续在双手手指、胸前、大腿等处发现同类型水疱，直径最大者约4.5cm（图4）。实验室检查：血常规、C反应蛋白、血气分析、电解质基本正常；优生四项、梅毒及HIV抗体均阴性；疱液培养及血液培养无异常。生后72h查PCT升高，血清白蛋白降低。口腔分泌物涂片检查：涂片发现少量真菌孢子。妇产科反馈患儿母亲羊水培养：毛霉菌属。皮肤活检病理提示：表面上皮角化过度，未见真皮浅层及皮下组织。在征得家长知情同意后，对患儿及父母行基因检测，血液样本进行相关检测。在此次基因检测中，检测到COL7A1基因两个杂合变异c.2896delG(p.D966Tfs*7和c.5261dupC(p.G1754Rfs*17)。验证实验显示这两个变异分别遗传自送检者母亲和父亲（均为杂合状态）。治疗：根据患儿皮肤活检病理结果，考虑诊断“先天性大疱性表皮松解症”。入院后予安尔碘消毒皮损、油纱包扎创面，美罗培南联合万古霉素抗感染、两性霉素B抗真菌，蓝光照射退黄，加强补液、胃管注奶等对症支持治疗。住院治疗8d，患儿生命体征平稳，体重稳定增长，皮肤缺损部分愈合，尚有大片皮损病变无明显改善，家属因个人原因自动出院。住院期间患儿多处皮肤逐渐出现大小不等的水疱，多次行穿刺抽液并加强局部皮肤护理，疱液培养均阴性，出院时患儿表皮缺损基底部潮红，创面较入院时干燥，仍有少许渗出。双手手指指节处皮肤仍反复出现张力性水疱。出院后家属自行予皮肤创面护理，出院2月电话随访，除右下肢外其余部位皮损基本愈合，右下肢皮损基底部仍有潮红，但创面干燥无渗出，皮肤摩擦处仍容易出现水疱或表皮缺损。吃奶、反应好，体重、身高增长基本与同龄儿相符。图2 右膝关节至右踝关节及右足背、左踝关节至足背、右肘关节外侧可见大片表皮剥脱，呈充血水肿样，边界清，以右下肢明显，Nicolsky征阳性
【参考文献】：
期刊论文
[1]12例先天性大疱性表皮松解症新生儿临床资料回顾分析[J]. 王晓娇,王亚娟,杨彩云,王慧欣,杨学芳,邵芳,顾松,杨子馨. 北京医学. 2018(07)
[2]两个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变分析及产前诊断[J]. 徐哲,林志淼. 中华皮肤科杂志. 2017 (11)
[3]清温饮联合更昔洛韦治疗小儿EB病毒感染的临床效果及对免疫功能的影响[J]. 祁建平,祁晓媛,王小娟. 河北医科大学学报. 2017(01)
[4]先天性大疱性表皮松解症诊断及治疗进展[J]. 于灵,冯素英. 中华皮肤科杂志. 2016 (07)
[5]营养不良型大疱表皮松解症的治疗研究进展[J]. 庄滨瑜,栗玉珍. 实用皮肤病学杂志. 2016(02)
[6]胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究[J]. 段妍,曾抗,梁燕华,张启国,赵小燕. 中华皮肤科杂志. 2016 (01)
本文编号：3468542
【文章来源】：现代诊断与治疗. 2020,31(02)
【文章页数】：3 页
【部分图文】：
右膝关节至右踝关节及右足背、左踝关节至足背、右肘关节外侧可见大片表皮剥脱，呈充血水肿样，边界清，以右下肢明显，Nicolsky征阳性
图4 双手手指出现薄壁张力性水疱，疱液清亮，直径最大者约4.5cm
患儿男，出生1h，因“发现双下肢表皮剥脱1h”由产科转入我科。患儿系G1P1，胎龄40w，于2019年4月14日07:30在我院妇产科自然娩出，出生体重3260g，无胎膜早破，羊水清亮，无脐带绕颈，胎盘胎膜娩出完整，出生时Apgar评分1-5-10min分别为10分、10分、10分。患儿生后可见双下肢大片皮肤剥脱，部分表皮缺如，呈充血水肿样，以右下肢为甚。其母本次妊娠系单胎妊娠，孕期无感染史，无有毒物质或放射线接触史，定期产检无异常。父母非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：生命体征平稳，足月儿貌，神志清楚，反应良好，哭声有力。口唇红润，口周黏膜，舌面黏膜糜烂，Nicolsky征阳性，舌面可见少许黄色分泌物（图1）。右膝关节至右踝关节及右足背、左踝关节至足背、右肘关节外侧可见大片表皮剥脱，呈充血水肿样，边界清，以右下肢明显，Nicol-sky征阳性（图2）。心、肺、腹查体无特殊。四肢末梢温暖，毛细血管充盈时间2.0s。四肢肌张力正常。生后第2d胸部及右侧大腿各见一薄壁张力性水疱，大小2×2.5cm，疱液清亮，淡黄色，Nicolsky征阴性（图3）。此后陆续在双手手指、胸前、大腿等处发现同类型水疱，直径最大者约4.5cm（图4）。实验室检查：血常规、C反应蛋白、血气分析、电解质基本正常；优生四项、梅毒及HIV抗体均阴性；疱液培养及血液培养无异常。生后72h查PCT升高，血清白蛋白降低。口腔分泌物涂片检查：涂片发现少量真菌孢子。妇产科反馈患儿母亲羊水培养：毛霉菌属。皮肤活检病理提示：表面上皮角化过度，未见真皮浅层及皮下组织。在征得家长知情同意后，对患儿及父母行基因检测，血液样本进行相关检测。在此次基因检测中，检测到COL7A1基因两个杂合变异c.2896delG(p.D966Tfs*7和c.5261dupC(p.G1754Rfs*17)。验证实验显示这两个变异分别遗传自送检者母亲和父亲（均为杂合状态）。治疗：根据患儿皮肤活检病理结果，考虑诊断“先天性大疱性表皮松解症”。入院后予安尔碘消毒皮损、油纱包扎创面，美罗培南联合万古霉素抗感染、两性霉素B抗真菌，蓝光照射退黄，加强补液、胃管注奶等对症支持治疗。住院治疗8d，患儿生命体征平稳，体重稳定增长，皮肤缺损部分愈合，尚有大片皮损病变无明显改善，家属因个人原因自动出院。住院期间患儿多处皮肤逐渐出现大小不等的水疱，多次行穿刺抽液并加强局部皮肤护理，疱液培养均阴性，出院时患儿表皮缺损基底部潮红，创面较入院时干燥，仍有少许渗出。双手手指指节处皮肤仍反复出现张力性水疱。出院后家属自行予皮肤创面护理，出院2月电话随访，除右下肢外其余部位皮损基本愈合，右下肢皮损基底部仍有潮红，但创面干燥无渗出，皮肤摩擦处仍容易出现水疱或表皮缺损。吃奶、反应好，体重、身高增长基本与同龄儿相符。图2 右膝关节至右踝关节及右足背、左踝关节至足背、右肘关节外侧可见大片表皮剥脱，呈充血水肿样，边界清，以右下肢明显，Nicolsky征阳性
【参考文献】：
期刊论文
[1]12例先天性大疱性表皮松解症新生儿临床资料回顾分析[J]. 王晓娇,王亚娟,杨彩云,王慧欣,杨学芳,邵芳,顾松,杨子馨. 北京医学. 2018(07)
[2]两个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变分析及产前诊断[J]. 徐哲,林志淼. 中华皮肤科杂志. 2017 (11)
[3]清温饮联合更昔洛韦治疗小儿EB病毒感染的临床效果及对免疫功能的影响[J]. 祁建平,祁晓媛,王小娟. 河北医科大学学报. 2017(01)
[4]先天性大疱性表皮松解症诊断及治疗进展[J]. 于灵,冯素英. 中华皮肤科杂志. 2016 (07)
[5]营养不良型大疱表皮松解症的治疗研究进展[J]. 庄滨瑜,栗玉珍. 实用皮肤病学杂志. 2016(02)
[6]胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究[J]. 段妍,曾抗,梁燕华,张启国,赵小燕. 中华皮肤科杂志. 2016 (01)
本文编号：3468542
本文链接：https://www.wllwen.com/yixuelunwen/pifb/3468542.html
最近更新
教材专著
