播散性浅表性光线性汗孔角化症致病基因的定位及候选基因的相关研究

发布时间：2021-11-28 08:20

　　播散性浅表性光线性汗孔角化症（disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP）是一种少见的慢性角化性皮肤病，呈常染色体显性遗传。迄今为止，DSAP的致病基因位点已经被定位于12q23.2-24.1（D12S1727-D12S1605）和15q25.1-26.1（D15S1023-D15S1030）区域内。然而，该病的遗传基础和发病机制尚不清楚。本研究在此基础上，采用基因扫描和DNA测序的方法对三个来自安徽的DSAP家系，进行致病基因的定位和候选基因筛选的相关研究。利用LINKAGE软件（5.10 Version）和CYRILLIC软件（2.02 Version）对基因扫描结果进行连锁和单倍型分析。利用SEQUENCE ANALYSIS软件（3.3 Version）对定位区域内的候选基因的编码区、启动子区的测序结果进行分析，并检测出一些特有的突变位点。 我们用已知区域内的微卫星对三个家系进行基因扫描，连锁分析结果发现一号和二号家系的致病基因位于12号染色体长臂上，并与文献报道区域有部分重叠，而三号家系则不在该区域内。因三号家系... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：121 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
第一部分 医学遗传学相关知识
    第一节 遗传病概述
    第二节 遗传学图谱
    第三节 基因定位的常用方法及其应用
    第四节 人类基因组计划的现状和展望
第二部分 播散性浅表性光线性汗孔角化症致病基因的定位
    前言
    第一节 实验材料
    第二节 实验方法
    第三节 实验结果
    第四节 讨论
第三部分 对定位区域内播散性浅表性光线性汗孔角化症致病基因的筛选
    前言
    第一节 实验材料
    第二节 实验方法
    第三节 实验结果
    第四节 讨论
参考文献
论文相关综述
硕博连读期间发表论文
致谢
附录：
    1.全基因组扫描的微卫星标记的特征
    2.1-22号染色体上微卫星分布示意图


【参考文献】：
期刊论文
[1]表皮干细胞[J]. 孙晓庆,付小兵,盛志勇.  中华创伤杂志. 2000(10)
[2]人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用[J]. 张思仲.  中华医学遗传学杂志. 1999(02)



本文编号：3524063