毛囊鱼鳞

发布时间：2022-01-13 19:46

　　患儿男,8个月,出生时即发现全身皮肤毛囊性丘疹、干燥脱屑、秃发。患儿出生后3个月余开始出现畏光,经常流泪,时有腹泻;全身毛发缺如,出汗正常;全身皮肤干燥脱屑粗糙,双上肢、腰臀部、大腿上段可见弥漫性菱形或多角形淡褐色鳞屑斑。双耳廓、头皮泛发钉突样毛囊角化过度,躯干散在少许钉突样突起;掌跖无明显角化异常,双手指甲轻微甲营养不良。组织病理提示鱼鳞病样改变。DNA直接测序示:MBTPS2基因存在错义变异位点c.1271C>T（p.Thr424Ile）,患儿表现为半合子（男性X染色体）,其母该位点为杂合子,其父该位点未见异常。诊断:毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征。 

【文章来源】：中国皮肤性病学杂志. 2020,34(11)北大核心CSCD

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

表皮角化过度伴角化不全,棘层及颗粒层正常,毛囊角栓形成,真皮浅层淋巴细胞浸润 (HE×100)

患儿男,8个月,出生不久即发现全身皮肤钉突样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即发现全身皮肤干燥脱屑,头发、眉毛、睫毛缺如,头皮未见萎缩、瘢痕,头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突起、毛囊角化过度,患儿出汗正常。3个月余时因“双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院就诊,考虑“轻度结膜炎”,后用药(具体不详)症状改善不明显。患儿时有腹泻,3～4次/d,大便较稀。目前患儿身高体重、精神反应、智力检测基本正常。患儿足月顺产,其家属否认患儿有肝炎、结核等传染病史,否认输血史,否认家族遗传病史,父母非近亲结婚。家属诉患儿母亲从小头发稀少,既往四肢远端明显角化过度、皮肤干燥粗糙,症状随年龄增长而逐渐缓解,余无特殊。体检:系统检测未见明显异常。皮肤科情况:双眼结膜稍充血,角膜无浑浊,无眼球震颤,视力欠佳,听力正常。全身毛发包括头发、眉毛、睫毛缺如(图1);头皮、双耳廓可见泛发钉突样突起、毛囊角化性丘疹,头皮未见萎缩、瘢痕(图2);全身皮肤干燥脱屑,皮肤较粗糙,双上肢、腰臀部、大腿上段可见弥漫性菱形或多角形淡褐色鳞屑斑(图3～4);掌跖无明显角化异常。实验室检查:血尿常规、肝肾功、心肌酶、甲功、体液免疫、微量元素、维生素、乙肝梅毒艾滋均未见异常。皮损组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层及颗粒层正常,毛囊扩大伴毛囊角栓形成,真皮血管增生,浅层淋巴细胞浸润,拟诊鱼鳞病(图5)。基因检测示:检测到一个尚未报道过的MBTPS2基因错义变异位点c.1271C>T(p.Thr424Ile),患儿表现为半合子(男性X染色体),母亲表现为杂合子,父亲该位点未见异常。符合X连锁隐性遗传(XR)。其他健康个体及无亲缘关系的正常对照均未发现相同突变。诊断:毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征。图3～4皮肤干燥脱屑，双上肢、腰臀部见弥漫性菱形或多角形淡褐色鳞屑斑

图1～2头发、眉毛、睫毛缺如，头皮、双耳廓钉突样突起、毛囊角化性丘疹，头皮未见萎缩、瘢痕;图5 表皮角化过度伴角化不全,棘层及颗粒层正常,毛囊角栓形成,真皮浅层淋巴细胞浸润 (HE×100)

【参考文献】：
期刊论文
[1]国内首报毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例[J]. 姚志荣,姜嫒芳,梁键莹.  中华皮肤科杂志. 2008 (10)
[2]角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例国内首报[J]. 张锡宝,曾抗,温炬,吴政光,罗权,刘利萍,王艳芳,徐晓,张振平,廖元兴.  中华皮肤科杂志. 2004(07)



本文编号：3587037