先天性皮肤异色病1例

发布时间：2022-07-14 18:00

　　患儿男,7月。面部红斑伴毛细血管扩张5月。皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变。基因测序提示患儿存在RECQL4突变。结合病史以及基因测序结果诊断:Rothmund-Thomson综合征（先天性皮肤异色病）。 

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【文章目录】：
1 临床资料
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3661610