遗传性对称性色素异常症致病基因突变体功能研究以及遗传性少毛症的致病基因定位与突变筛查

发布时间：2023-04-19 17:51

　　遗传性对称性色素异常症(MIM 127400)是由ADAR1基因突变引起的一种皮肤性疾病。到目前为止，已有超过40个ADAR1基因的突变被检测到。我们先前曾在两个中国遗传性对称性色素异常症家系中报道过两例ADAR1基因的新生突变，分别为无义突变p.513x和错义突变p.R916W。虽然已有许多遗传性对称性色素异常症突变的报道，但其发病机制仍不明了。 爪蟾卵实验表明，双链RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)在发育过程中调控双链RNA(dsRNA)的解旋活性。它能将dsRNA中的腺嘌呤转化为次黄嘌呤，从而导致dsRNA的不稳定。ADAR1的RNA修饰活性对许多功能都十分重要，尤其是对作为大脑中L-谷氨酸神经递质通路的谷氨酸受体转录产物具有位点特异性RNA编辑作用。ADAR1可以编辑RNA病毒的基因组，这可能是用来抵御那些高突变频率的病毒的侵害。 作为一个高度保守的基因，ADAR1在很多生物过程中都发挥着重要的作用。它可以编辑mRNA前体，使腺嘌呤脱氨基后转变为次黄嘌呤。这种对RNA的编辑作用可以发生在不同区域和位置上。编辑编码区，可以导致编码序列的改变，从而改变基因表达产物的功能；而编辑非编...

【文章页数】：85 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
一、摘要
    中文论著摘要
    英文论著摘要
二、英文缩略语
三、论文
    论文一、遗传性对称性色素异常症致病基因突变体功能研究
        前言
        材料与方法
        实验结果
        讨论
        结论
    论文二、遗传性少毛症的致病基因定位与突变筛查
        前言
        材料与方法
        实验结果
        讨论
        结论
四、本研究创新性自我评价
五、参考文献
六、附录
    综述
    在学期间科研成绩
    致谢
    个人简历



本文编号：3793913