Netherton综合征一例

发布时间：2023-11-18 12:36

　　9岁9个月龄女性患儿，全身红斑、脱屑9年余。头发、眉毛稀少，全身可见大量红斑、鳞屑，关节部位有苔藓样变，掌跖角化过度；指(趾)甲部分堆积、增厚，光镜下可见头发呈竹节样改变。血常规嗜酸性粒细胞0.6×10⁹/L，血清总IgE 211.00 IU/ml。基因检测提示SPINK5纯合变异。诊断：Netherton综合征。

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