先天性角化不良遗传背景及临床特点

发布时间：2017-07-26 01:04

  本文关键词：先天性角化不良遗传背景及临床特点

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【摘要】：正先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种由端粒维持相关基因缺陷导致的遗传多系统骨髓衰竭综合征,表现为显著的临床与遗传异质性,以网状皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑、易患恶性肿瘤为临床特点。DC最早于1906年由Zinsser首先报道,经由Engman(1926)和Cole(1930)首次确诊,故又称Zinsser-Engman-Cole综合征。
【作者单位】： 重庆医科大学附属儿童医院感染免疫中心;
【关键词】： 先天性角化不良 基因突变 端粒维持缺陷 端粒酶 骨髓衰竭
【基金】：公益性行业科研专项(201402012)
【分类号】：R758.5
【正文快照】： 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种由端粒维持相关基因缺陷导致的遗传多系统骨髓衰竭综合征,表现为显著的临床与遗传异质性,以网状皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑、易患恶性肿瘤为临床特点。DC最早于1906年由Zinsser首先报道,经由Engman(1926)和Cole(1930

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本文编号：574047