中国眼白化病患者基因新突变的鉴定

发布时间：2017-08-22 15:38

  本文关键词：中国眼白化病患者基因新突变的鉴定

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【摘要】：目的筛查中国眼白化病型(ocular albinism type1, OA1)患者的GPR143（G蛋白偶联143受体）基因，了解中国眼白化病患者的临床特点、基因突变方式和突变位点的分布特征，以期获得更多眼白化病患者的临床表型与基因型的相关信息。 方法收集5个无血缘关系的眼白化病型患者家系临床资料及外周血，提取基因组DNA。采用聚合酶链反应(PCR)扩增GPR143基因的全部外显子编码区、外显子/内含子交界区序列，直接测序分析GPR143基因。针对新发现的突变，在100例正常人中进行变性高效液相色谱(denaturing high-performance1iquidchromatoography，DHPLC)分析，以排除基因多态性。 结果5例患者中，2例鉴定出GPR143基因7号外显子上的一种未见文献报道的错义突变E235K。在100例无亲缘关系的正常人中，未检测到E235K突变，，基本排除了基因的多态性。另外3例患者在GPR143基因上未检测到病理性基因突变位点。 结论GPR143基因E235K突变是一种新的病理性突变，新突变的发现扩展了人类眼白化病基因突变谱，对眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了有意义的线索。
【关键词】：眼白化病1型 OA1 GPR143 基因诊断 基因突变
【学位授予单位】：首都医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R758.5
【目录】：

• 摘要5-6
• Abstract6-7
• 缩略词表7-8
• 引言8-10
• 第一部分 中国眼白化病患者基因新突变的鉴定10-40
• 1. 研究对象与材料10-13
• 1.1 研究对象10
• 1.2 主要仪器设备10-11
• 1.3 主要试剂11
• 1.4 主要试剂配制11-12
• 1.5 主要计算机分析软件12
• 1.6 主要数据库资源12-13
• 2. 实验方法13-20
• 2.1 技术路线13-14
• 2.2 实验方法14-20
• 3. 实验结果20-29
• 4. 讨论29-33
• 5. 结论33-34
• 参考文献34-40
• 第二部分 kindler 综合征 1 例与毛囊角化病 1 例的基因突变筛查40-49
• 1. 研究对象与材料40-42
• 1.1 研究对象40-41
• 1.2 主要试剂与仪器41-42
• 2. 实验方法42-45
• 3. 实验结果45-47
• 4. 讨论47-49
• 文献综述49-59
• 参考文献56-59
• 攻读学位期间发表文章情况59-60
• 致谢60-61
• 个人简历61

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