先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析:附1例报告

发布时间：2017-08-24 13:48

  本文关键词：先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析:附1例报告

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【摘要】：目的探讨先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的7个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、WRAP53,进行DNA测序和基因分析。结果患儿外周血标本检测出DKC1基因中一个半合子变异:c.85-15TC。其母亲为相应变异杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现如指(趾)甲变形等。结论当低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭、肿瘤易感性、有肿瘤家族史时,应考虑到DC可能。早期行相关基因检测可提高临床诊断的诊断率,减少误诊、漏诊。
【作者单位】： 南方医科大学南方医院小儿科;
【关键词】： 先天性角化不良 骨髓衰竭 DKC基因
【基金】：国家自然科学基金(81270632) 广东省自然科学基金(S2011010003914) 广州市科技计划项目(2013j4100108)~~
【分类号】：R758.5
【正文快照】： 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)的发病率约为1/1,00万。典型的DC患者约80%~90%具有皮肤黏膜异常三联征,表现为皮肤网状色素沉着、指(趾)甲萎缩、口腔黏膜白斑[1]。皮肤网状色素沉着及指(趾)甲萎缩常常在儿童时期就已出现,而口腔黏膜白斑常于20岁左右出现。其他临

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本文编号：731666