以“湿疹”为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征患者WASP基因突变的检测

发布时间：2017-09-02 10:32

  本文关键词：以“湿疹”为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征患者WASP基因突变的检测

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【摘要】：目的探讨1例以"湿疹"为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿WASP基因突变。方法收集患儿的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增致病基因WASP基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变。结果发现患儿WASP基因第8号内含子存在一个剪切位点突变(IVS8+1ga)。结论 IVS8+1ga为WASP基因突变热点,本例患儿WAS诊断明确。本例提示,湿疹患儿如合并血小板减少症临床上需警惕WAS可能。
【作者单位】： 四川大学华西医院皮肤性病科;
【关键词】： Wiskott-Aldrich综合征 湿疹 WASP基因 突变
【分类号】：R758.23;R725.9
【正文快照】： Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),又称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的原发性免疫缺陷病,以血小板减少、湿疹、反复感染三联征为临床特点,患者易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。目前WASP基因已被确定为WAS致病基因。WAS在皮肤科领域少见报道,

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 张志勇;赵晓东;;儿童Wiskott-Aldrich综合征诊断与治疗[J];中国实用儿科杂志;2013年09期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前8条

1 陈照龙;张璇;杜鸿强;赵晓东;张志勇;;湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征肺出血1例的临床研究[J];免疫学杂志;2015年05期

2 王敏;屈丽君;汪俭;;Wiskott-Aldrich综合征2例临床特征和基因分析[J];临床荟萃;2015年08期

3 且迪;郭霞;邓思燕;;湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征1例临床表型及基因突变分析[J];四川生理科学杂志;2014年04期

4 张志勇;赵晓东;;儿童Wiskott-Aldrich综合征诊断与治疗[J];中国实用儿科杂志;2013年09期

5 史瑞明;曹晓琴;刘志刚;刘小红;;Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析[J];中国小儿血液与肿瘤杂志;2014年04期

6 赵晓东;丁媛;;提高原发性免疫缺陷病防治与研究水平的关键3年[J];中华妇幼临床医学杂志(电子版);2014年04期

7 黎小芹;陈学兰;;湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征行造血干细胞移植的治疗及护理[J];重庆医科大学学报;2015年05期

8 艾媛;唐雪;肖慧;高举;;儿童X连锁血小板减少症3例及文献复习[J];中华妇幼临床医学杂志(电子版);2015年03期

中国博士学位论文全文数据库 前2条

1 张婧;WAVE1在上皮性卵巢癌恶性行为中的作用及其机制的初步研究[D];重庆医科大学;2013年

2 吴俊峰;Wiskott-Aldrich综合征和DOCK8免疫缺陷综合征T细胞受体多样性研究[D];重庆医科大学;2014年

中国硕士学位论文全文数据库 前2条

1 Owen Ngalamika（欧文）;外周血foxp3基因特异性甲基化区域甲基化水平检测：可作为自身免疫病与慢性感染患者病情评估潜在的标记物[D];中南大学;2013年

2 陈楠;Wiskott-Aldrich综合征合并自身免疫性疾病临床特征[D];重庆医科大学;2014年

【相似文献】

中国重要会议论文全文数据库 前1条

1 刘宁;孔祥东;吴庆华;徐学聚;白巧玲;冯银;赵振华;;Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

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本文编号：778044