Peutz-Jeghers综合征11例临床表现与遗传特征分析

发布时间：2017-09-09 03:02

  本文关键词：Peutz-Jeghers综合征11例临床表现与遗传特征分析

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【摘要】：目的进一步了解黑斑息肉综合征的临床表现与遗传特点。方法对本院2010-2014年诊治的11例黑斑息肉综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果 9例患者(已死亡5例)有明确家族史,2例为散发。11例患者均有色素沉着斑及消化道息肉,3例先证者及2例散发病例消化道息肉均为腺瘤样息肉。3家系中发生胃癌和结肠癌各2例,直肠癌、肺癌和宫颈癌各1例。结论黑斑息肉综合征以色素沉着斑、胃肠道多发性息肉、家族遗传性为临床特征,消化道恶性肿瘤发生率高,应尽早诊治和定期随访。
【作者单位】： 川北医学院附属医院皮肤科;
【关键词】： 黑斑息肉综合征 临床表现 遗传 癌变 分析
【基金】：四川省教育厅课题(09ZC047)
【分类号】：R758.5
【正文快照】： 黑斑息肉综合症(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为面、口唇周围和颊黏膜及四肢末端的色素沉着性黑斑,并伴有胃肠道多发性息肉,息肉多为错构瘤,常表现为腹痛、贫血、急性肠梗阻等并发症[1]。为进一步提高临床医生对黑斑息肉综合征的

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本文编号：817904