中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告

发布时间：2017-09-18 05:23

  本文关键词：中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告

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【摘要】：目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA。ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序。结果在ATP2C1的第25号外显子发现一个新的杂合无义突变c.2395 CT(p.R799X)。结论本研究结果丰富了HHD患者ATP2C1基因突变谱,为后续的遗传咨询,产前诊断及未来的基因治疗奠定了基础。
【作者单位】： 厦门大学附属第一医院皮肤科厦门市第一医院福建医科大学教学医院;
【关键词】： 慢性家族性良性天疱疮 ATPC 基因 突变
【基金】：厦门市科技计划指导性项目(3502Z20149003)
【分类号】：R758.66
【正文快照】： 慢性家族性良性天疱疮,也称为Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD),是一种常染色体显性遗传性大疱性皮肤病,首先由Hailey兄弟于1939年报道。该病一般在20~40岁之间发病[1],以表皮棘层松解为特征[2]。皮损主要累及颈部和间擦部位,很少累及口腔[3-4]、食管[5-6]、外阴[5

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5 Rácz E;Csikós M;Kárpáti S;潘敏;;2例Hailey-Hailey病患者ATP2C1基因的新突变[J];世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册);2005年10期

6 ;[J];;年期

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5 颜潇潇;家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变研究[D];山东省医学科学院;2005年

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本文编号：873644