遗传性耳聋家系分子病因鉴定和耳聋无创产前检测研究

发布时间：2024-02-01 11:04

　　耳聋是全球性的重大公共卫生问题。作为人口最多的国家,我国面临同样严峻的形势。2006年中国第二次残疾人抽样调查结果显示,我国听力言语障碍者2780万,占残疾人总数的33.5%。在听障者中,0～6岁儿童约有13.7万,每年新增先天性听力障碍患儿约3～4万;同时,我国每年新增药物性耳聋和迟发型耳聋儿童3万人左右。耳聋已严重影响我国人口素质。据统计,重度耳聋大约60%与遗传因素有关。根据是否合并其他系统疾病,可将耳聋分为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和综合征型耳聋(syndromic hearing loss,SHL),前者约占70%,后者占30%。遗传方式主要有四种:常染色体显性(15～20%)、常染色体隐性(80%)、性连锁(1%)和线粒体遗传(1%)。由于耳聋遗传的高度异质性,仍有大量耳聋患者的分子病因不明。近年来二代测序技术的发展,进一步完善了耳聋基因突变谱。在耳聋的防控上,明确分子病因是前提,产前诊断是重要手段。本研究鉴定了三种显性遗传性耳聋的分子病因,并在耳聋的无创产前检测方面进行了积极探索。第一部分 X-连锁显性非综合征型耳聋家系...

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图1-I-5M60家系图

图谱，结合基因突变位点分析后修正ＩＶ４传，表型不完全外显。??中度不对称性感音神经性聋。其余患者为程呈进展性。男性发病年龄在５－１０岁，女

本文编号：3892006