BIM基因2903bp插入/缺失多态与肺癌易感性的关联分析研究

发布时间：2024-04-24 02:37

　　研究背景:肺癌是最常见的恶性肿瘤之一,近几年由于空气污染,吸烟和其它环境问题的恶化,肺癌的发病率迅速升高。肺癌的发病机制中细胞凋亡机制缺陷占有重要地位,Bcl-2家族基因是重要的调控细胞凋亡的基因。BIM基因就属于Bcl-2家族中仅含有BH3结构域的促凋亡因子。在BIM基因的第二个内含子上如果发生2903-bp缺失时,将改变BIM基因m RNA的剪切方式,导致BH3结构域丢失。缺失BH3功能域的Bim将基本丧失调控细胞凋亡的功能,从而诱导癌症的发生。2903-bp缺失突变在将近八分之一的东亚个体内发生。本实验期望针对BIM基因缺失与肺癌易感性的关联研究,探索能否将2903-bp缺失多态性作为肺癌发生预测的生物学标记物。研究方法:本研究共招募7183例实验参与者,其中包括2583例被组织学确诊为非小细胞肺癌(NSCLC)的患者,325例被组织学确诊为小细胞肺癌的患者和4275例未有任何癌症病史的健康人。使用高分辨率熔解曲线(HRM)检测BIM基因2903-bp的插入缺失多态。用fisher精确检验进行2903-bp缺失多态性与临床信息的关联分析。用逻辑回归模型分析缺失多态性与NSCLC或...

【文章页数】：112 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图1.PCR检测BIM基因缺失引物设计原理

2.1.总体描述从2012年8月到2013年10月，本研究从上海市的三家医院和南京的一家医院共招募7183名实验参与者，其中包括2583名被组织学确诊为非小细胞肺癌的患者（包括383份石蜡包埋的病理性样品，用于EGFR体突变的检测）；325名被组....

图2.HRM检测BIM基因缺失引物设计原理

则产物为图3右侧野生型产物；如果检测样本为BIM基因2903-bp缺失样本，则产物为图3左侧缺失产物；如果包含两种产物，则为杂合样本。批量分型结果如图4和图5所示。与传统检测方法相比较，HRM的通量更高，速度更快，结果更直观，准确，分型后的结果使用测序方....

图3.HRM方法BIM缺失多态性的分型结果

图3.HRM方法BIM缺失多态性的分型结果Figure3.ThegenotypingresultofBIMdeletionpolymorphismbyHRM

图4.分型结果图，红色为杂合子Figure4.Thegenotypingresultofdeletionpolymorphism,reddotswereheterozygous

图3.HRM方法BIM缺失多态性的分型结果Figure3.ThegenotypingresultofBIMdeletionpolymorphismbyHRMInsertionDeletionHeterozygous

本文编号：3963107