罕见同卵双胞胎侵袭性牙周炎患者易感基因研究

发布时间：2024-02-25 15:49

　　目的探究易感基因对侵袭性牙周炎发生发展的影响,为进一步探索遗传因素在侵袭性牙周炎中的发病机制提供依据。方法收集并分析两例罹患广泛型侵袭性牙周炎的同卵双胞胎患者的病史及牙周基础治疗前后相关临床指标。聚合酶链式反应-限制性内切酶多态性分析法检测二者基因组中侵袭性牙周炎目标候选易感基因,全外显子测序法分析二者外显子基因成分。结果该同卵双胞胎广泛型侵袭性牙周炎患病程度不同(P <0.05),Florida探诊结果显示妹妹探诊深度(probing depth,PD)、临床附着丧失(clinical attachment loss,CAL)指标高于姐姐,但姐姐探诊出血指数(bleeding on probing,BOP)高于妹妹;且对牙周基础治疗的反应效果不同(P <0.05),治疗后,姐姐CAL的改善较明显,BOP下降幅度也更明显,且治疗后姐姐不同袋深的比例均降低,而妹妹降低较少。基因检测结果发现二者均携带具有相同基因型的目标易感基因(IL-1β-511、IL-1β+3953、TNF-α-308、FcγR-IIIb、VDR、ER);外显子分析结果显示二者基因组存在差异,其中ZFPM1...

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【部分图文】：

图1同卵双胞胎初诊临床资料

姐妹二人口腔卫生控制情况尚可，姐姐下前牙结石新附着（+），妹妹口腔卫生控制情况优于姐姐，二者牙龈充血红肿及BOP均明显改善；全景片示二者牙槽骨高度均未见明显恢复（图2）。Florida探诊结果显示经基础治疗后PD、CAL、BOP等指标均有改善（表2）。2.3同卵双胞胎GAgP....

图2同卵双胞胎牙周基础治疗3个月后临床资料

根据GAgP的诊断标准：广泛的邻面附着丧失，侵犯第一磨牙和切牙以外的牙数在三颗以上[11]，姐妹初诊全景片和初诊Florida探诊结果均显示全口广泛的邻面附着丧失及牙槽骨吸收，故诊断为GAgP。对比姐妹初诊时的PD、CAL结果及全景片牙槽骨吸收情况，发现妹妹的GAgP患病程....

图3PCR-RFLP酶切凝胶电泳结果图

经个性化分析和可疑疾病相关基因的特殊筛选，在姐妹二人中检测到26个差异性SNP（详见本文OSID码）和30个移码突变（Ins/Del，详见本文OSID码），这些突变会导致基因编码的蛋白质发生改变，与姐妹二人之间的疾病表型相关。通过对上述基因功能的手动筛查，找到4个与炎症、骨代谢相....

本文编号：3910539