McCune-Albright综合征临床表现及基因分析

发布时间：2024-02-27 17:30

　　目的:Mc Cune-Albright综合征是一种罕见疾病,临床表现以骨纤维结构不良,皮肤咖啡斑及多种内分泌紊乱为主要表现,可累及性腺、甲状腺、垂体、肾上腺等多种器官及组织,且多以不典型表现为主。目前对MAS分子机制的认识,认为编码G蛋白α亚基的GNAS1基因突变是造成疾病的主要原因。因其突变呈镶嵌性分布,造成基因检测阳性率低下。以上两点导致对MAS的早期诊断存在困难。本研究通过总结Mc Cune-Albright综合征的临床表现特点及分子机制,以期提高MAS的精准医疗水平。方法:研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿共122例,诊断依据为典型的临床表现及基因检测结果。通过详细的病史询问、实验室检查及影像学检查获取临床资料,并通过采集外周血提取样本DNA,经dd PCR(droplet digital PCR)技术、实时荧光PAP(Pyrophosphorolysis activated polymerization,焦磷酸解激活聚合反应)技术及二代测序方法检测其是否存在基因突变,并结合临床进行关联分析。结果:122例MAS患者均有性早熟表现,典型三联征表现者共...

【文章页数】：36 页

【学位级别】：硕士

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摘要
ABSTRACT
中英文缩略词表
研究目的
第一部分 :儿童McCune-Albright综合征临床分析
    引言
    1 材料和方法
        1.1 材料
            1.1.1 研究对象
        1.2 研究方法
            1.2.1 病史采集
            1.2.2 体格检查
            1.2.3 实验室检查
            1.2.4 影像学检查
        1.3 统计
    2 结果
        2.1 性早熟表现特点
        2.2 骨纤维结构不良表现
        2.3 皮肤咖啡牛奶斑表现
    3 讨论
第二部分 :McCune-Albright综合征分子遗传学研究
    引言
    1 材料和方法
        1.1 材料
            1.1.1 研究对象
            1.1.2 主要实验仪器及试剂
        1.2 方法
            1.2.1 外周血基因组DNA抽提
            1.2.2 PAP方法检测GNAS1 基因突变
            1.2.3 ddPCR方法检测GNAS1 基因突变
    2 结果
        2.1 基因检测结果
        2.2 GNAS1 检出率在不同临床表现中的比较
        2.3 不同类型突变与临床表现的联系
    3 讨论
结论
参考文献
致谢



本文编号：3912731