染色体微阵列分析技术在产前诊断中应用价值的分析及15q11.2BP1-BP2片段拷贝数变异的性质探讨

发布时间：2022-01-07 00:16

　　目的:1.分析染色体微阵列分析技术（Chromosome Microarray Analysis,CMA）在产前遗传学诊断中的应用价值。2.探讨CMA检测中发现的15q11.2BP1-BP2片段拷贝数变异的性质变化。方法:1.回顾分析2014年6月1日至2017年12月31日在南京鼓楼医院产前诊断中心行CMA检测的所有产前诊断病例的检测情况。2.通过荧光定量PCR（fluorescence quantitative PCR,FQ-PCR）方法对CMA结果提示临床意义不明的变异（variants of uncertain significance,VOUS）的胎儿进行父母溯源分析。3.电话随访所有胎儿的妊娠结局及出生后的生长发育情况,对照基因型及产前产后表型进行分析。4.结合Gesell量表、0⁶岁儿童神经心理发育量表及韦氏成人智力量表对携带者及父母进行智力精神分析以及再次亲本来源验证,对检测中出现较多的15q11.2BP1-BP2拷贝数变异性质进行探讨。结果:1.在1932例产前诊断的病例中,CMA提示未见异常有1533例（79.35%）;病理性变异有238例（1... 

【文章来源】：南京医科大学江苏省

【文章页数】：56 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分
    资料与方法
    结果
    讨论
    结论
第二部分
    资料与方法
    结果
    讨论
    结论
参考文献
文献综述
    参考文献
附录一
附录二
附录三
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]0～6岁儿童神经心理发育量表在儿童智力障碍诊断中的临床应用[J]. 程双喜,赖雪芳,詹文.  中国实用医药. 2017(10)
[2]染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 戚庆炜,王和.  中华妇产科杂志. 2014 (08)



本文编号：3573424