染色体核型分析结合array-CGH在韶关市产前诊断的应用

发布时间：2022-01-27 05:18

　　目的:探讨染色体核型分析结合微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在韶关市产前诊断的应用。方法:收集在我院产前诊断门诊就诊的孕妇,因高危因素抽取羊水、脐血或者绒毛进行染色体G显带核型分析和array-CGH检测。结果:在439例孕妇样本,均成功完成了array-CGH检测,异常者为60例,异常检出率为13.67%（60/439）,其中,染色体数目异常为22例（5.01%）,微缺失/微重复检出38例（8.66%）。在染色体核型分析结构异常的样本中,array-CGH检测出8例临床致病性CNVs,终止妊娠。在403例染色体核型分析正常者中,array-CGH检测出微缺失/微重复25例,异常检出率为6.20%（25/403）,其中8例为临床致病性CNVs,除1例分娩外,其余7例终止妊娠。结论:染色体核型分析结合 array-CGH技术应用于产前诊断,具有明显临床应用价值。 

【文章来源】：湖南师范大学学报(医学版). 2020,17(04)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 主要试剂
        1.2.2 实验方法
            1.2.2.1 染色体核型分析
            1.2.2.2 胎儿微阵列比较基因组杂交技术
            1.2.2.3 随访
2 结果
    2.1 染色体核型分析结果
    2.2 array-CGH检测结果
    2.3 染色体核型分析异常胎儿的array-CGH检测结果
    2.4 染色体核型分析正常胎儿的array-CGH检测结果
3 讨论



本文编号：3611842