载脂蛋白B—100受体结合缺陷新变种的探查

发布时间：2024-02-23 21:09

　　目的：家族性ApoB-100缺陷症（FDB）是由于ApoB-100与受体结合缺陷导致 的遗传疾病，患者因LDL清除障碍而至血浆胆固醇升高。目前认为ApoB-100 与受体结合的区域可能与以下四个肽段有关，即2980-3084区、3359-3369区、 3441-3569区和3663-3782区。本课题旨在探查编码可能的受体结合区之一—— ApoB-100的2980-3084区的碱基序列，看其中有无未知的碱基突变存在，为 ApoB-100受体结合区的定位提供依据，并从分子水平探讨家族性载脂蛋白 B-100缺陷症的发病机制。 方法：以原发性高胆固醇血症患者为研究对象，从外周血白细胞中提取基因组 DNA，设计一对引物，用PCR法扩增包括密码子2980-3084在内的一段DNA， 酶切鉴定目标片段，取其中一例样品进行了DNA测序，以确证扩增样品的可 靠性。将扩增产物进行单链构象多态性分析。 结果：341例高胆固醇血症患者的血浆总胆固醇水平平均值为6.75± 0.91mmol／L，甘油三脂水平平均值为1.45±0.81mmol／L。所有样品的基因组 DNA都做了PCR-SSCP分析，SSCP电泳...

【文章页数】：48 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
1. 前言
2. 实验材料
3. 研究对象与实验方法
4. 结果
5. 讨论
6. 小结
7. 英文缩略词
8. 参考文献
9. 致谢



本文编号：3907976