黏膜黑素瘤c-KIT及BRAF基因突变研究

发布时间：2021-08-21 23:57

　　目的：了解本地区黏膜黑素瘤临床发病情况,探讨c-KIT及BRAF基因突变与黏膜黑素瘤临床特征的关系。方法：收集新疆自治区人民医院2006年1月-2013年6月经病理确诊的40例黏膜黑素瘤及20例正常皮肤石蜡包埋组织；PCR及DNA直接测序法对40例黏膜黑素瘤及20例正常皮肤组织中c-KIT基因11、13号外显子和BRAF基因11、15号外显子基因突变进行检测。运用SPSS17.0软件,采用卡方检验或Fisher确切概率法分析c-KIT及BRAF基因与中各临床特征的关系,P<0.05表示差异有统计学意义。结果：40例黏膜黑素瘤患者中男性18例,女性22例；60岁以上患者占25例,占62.5%（25/40）；发生于头颈部黏膜17例（其中鼻黏膜9例,口腔黏膜6例）,肛门直肠14例,外阴阴道5例,尿道3例,食管粘膜1例。其中汉族20例,维吾尔族16例,回族2例,哈萨克族2例。有淋巴结患者转移16例,无淋巴结转移24例。本研究发现5例患者发生c-KIT基因突变,突变率为12.5%（5/40）,突变类型为L576P和W557R,以c-KIT基因11号外显子L576P突变为主,占全部突变的80... 

【文章来源】：新疆医科大学新疆维吾尔自治区

【文章页数】：43 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

點膜黑素瘤BRAF基因突变图

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国黑色素瘤诊治指南（2011版）[J].   临床肿瘤学杂志. 2012(02)
[2]BRAF、NRAS癌基因与恶性黑素瘤的研究[J]. 郭芳,康晓静.  国际皮肤性病学杂志. 2012 (01)
[3]恶性黑素瘤分子靶向治疗进展[J]. 陈浩,孙建方.  国际皮肤性病学杂志. 2013 (01)
[4]不同病理类型及种族恶性黑素瘤遗传学差异[J]. 徐晨琛,刘跃华.  国际皮肤性病学杂志. 2013 (01)
[5]原发性黏膜黑素瘤研究进展[J]. 任丹阳,康晓静.  国际皮肤性病学杂志. 2013 (05)
[6]鼻腔黏膜恶性黑色素瘤BRAF基因突变与活化细胞外调节蛋白激酶的表达分析[J]. 李厚勇,周梁,田洁,从宁.  中华医学杂志. 2010 (48)



本文编号：3356575