全基因组关联分析搜寻中国人群白癜风免疫相关基因

发布时间：2021-09-29 03:18

　　研究背景白癜风是一种皮肤和毛发黑素细胞选择性破坏导致的色素脱失性皮肤病,为最常见的色素脱失性疾病,该病患病率约为0.1-2.9%。白癜风发病机制不明,目前存在多种发病机制假说。遗传与环境因素相互作用导致自身免疫性黑素细胞自毁是其主要发病假说。白癜风发病受遗传因素影响,通过连锁分析和候选基因关联已发现大量白癜风易感基因。但这两种遗传研究方法存在一定的局限性。如全基因组连锁研究应用的微卫星标记信息量有限,所定位区域往往较大,很难从其中找出真正的易感基因。同时,全基因组连锁研究主要是针对家系研究,因而所发现的疾病易感位点是否能够代表散发病例尚不清楚。对于候选基因研究,其选取候选基因主要根据研究者们认为最有可能导致疾病发生的易感基因,故不可避免的存在着局限性,不可能全面搜寻到白癜风的易感基因。随着人类基因组计划（HGP）和人类基因组单体型图计划（HapMap）的相继完成以及高通量基因分型技术的飞速发展和分型费用的降低,使得在大规模人群中开展全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）成为可能。这种研究方法对全基因组范围内的SNP进行总体的分析,能够... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：90 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

研究设计思路概述Fig1-1TheoverviewofStudydesign.

入恰好没过胶面约 1mm 深的足量电泳缓冲液。NA 样品与加样缓冲液混合后，用微量移液器慢慢将 2 μl 混合物加入样品槽，此时凝胶已浸没在缓冲液中。在其中一孔中加入 DNA marker。上电泳槽并通电。采用 1-5V/cm 的电压降(按两极间距离计算)。电泳至溴酚在凝胶中迁移出适当的距离。断电流，从电泳槽上拔下电线，打开槽盖。在紫外灯下检查凝胶并扫描图。电泳扫描结果见图 2-1。张峥：全基因组关联分析搜寻中国人群白癜风免疫相关基因 E075

2.4.5 Illunima Human 610-Quard 芯片全基因组基因分型Illumina Human 610-Quard BeadChips 基因芯片共包括 602901 个 SNPs 和 CN的探针，其中 SNP 探针有 598821 个。每张芯片可以同时对 4 个样本进行基因分型Illumina 实验流程见图 2-2 (来源于 Illumina Infinium HD Assay Protocol Guide)。张峥：全基因组关联分析搜寻中国人群白癜风免疫相关基因 E


本文编号：3413092