营养不良型大疱性表皮松解症：临床、遗传特点分析及其基底膜带结构缺陷的研究

发布时间：2021-11-15 06:28

　　遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病，临床上以皮肤或粘膜轻微外伤后出现水疱为基本特征。根据大疱形成的位置可分为单纯型、交界型和营养不良型（DEB）。根据遗传方式的不同，可将DEB分为常染色体显性遗传型（DDEB）和常染色体隐性遗传型（RDEB）。根据皮损的分布、形态特点，DDEB又可分为：白色丘疹样型（Pasini型）、Cockayne-Touraine型、Bart综合征、新生儿短暂性大疱性表皮松解症（TBDN型）、痒疹样型、胫前型6个亚型。 本文通过对3个DEB家系资料进行系统的收集，进行临床和遗传特点分析，同时采用普通病理、间接免疫荧光及透射电镜对三个家系先证者进行研究发现：（1）符合常染色体显性遗传；（2）各家系平均发病年龄差异较大，同一家系中不同病人的发病年龄，有的差异较小，有的差异较大，发病年龄最小的为出生时，最大的为70岁；（3）3个家系中均存在同一家系中有不同的DDEB临床亚型；（4）免疫荧光检查发现，用鼠抗人单克隆抗体LH7：2进行检测Ⅶ型胶原，家系1先证者皮肤基底膜带（BMZ）处荧光较强，与正常对照无明显差异，家系2、3先证者BMZ处荧光较弱，亮度明显... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

先证者甲损害

先证者胫前结一价胜痒疹样捐害家系调查:家族中无近亲结婚

llJ6患者，女，68岁。右小腿皮损伴痉痒30余年。皮损初发于小腿卜段，步向上发展，夏季加爪(发幻:)，冬季减轻，皮损曾有明显好转现象(表现部色素沉着斑片)。体检:发育正常，身体健康。右小腿胫前皮肤浸润、肥厚鲜样变，皮损边界畜青楚，表面散在抓痕、糜烂，被覆少量灰自色鳞洲，无薄象及点状出血，左小腿见少量抓痕。双手足指趾甲基本正常(见图6、7)。

【参考文献】：
期刊论文
[1]痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症一家系56例[J]. 王德进,王一玲.  中华皮肤科杂志. 2000(06)
[2]显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告[J]. 张小莲,马勇.  中国皮肤性病学杂志. 2000(05)
[3]营养不良型大疱性表皮松解症的临床分型及遗传学研究进展[J]. 陈喜雪.  国外医学(皮肤性病学分册). 1999(03)



本文编号：3496223