IL1RL1基因多态性与汉族人银屑病表型相关性分析

发布时间：2017-05-14 14:06

  本文关键词：IL1RL1基因多态性与汉族人银屑病表型相关性分析，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：研究背景银屑病是一种临床表现为境界清楚的红斑、斑块和(或)伴有肥厚,上覆鳞屑的慢性炎症性皮肤病。它的发病机制尚不完全清楚,以家族为基础进行银屑病遗传学研究,显示遗传在银屑病的流行病学调查中作用突出,其有明显的家族聚集现象。同时,先天和获得性免疫亦在发病中起着关键性作用。在银屑病皮损中观察到各种类型的细胞包括角质形成细胞(KC),树突状细胞(DC),单核细胞,巨噬细胞,T和B淋巴细胞等。已知的环境因素,如感染、应激、肥胖、药物、吸烟、酗酒,甚至天气和气候都会诱发或加重银屑病。根据流行病学调查,其影响了全世界3%的人口,总共约125,000,000人。近年来,运用全基因组外显子芯片研究发现基因多态性位点rs1420101(2q12/IL1RL1,P=1.71×10-10,OR=0.88,95%CI=0.84~0.91)与银屑病显著关联。本研究以此为依据,进行基因多态性位点rs1420101(IL1RL1)与PV临床表型的相关性研究。目的通过对PV的发病年龄、皮损类型,疾病的严重程度及有无家族史等亚临床表型进行分层研究,探索IL1RL1 rs1420101与PV表型的相关性,进一步解释遗传、免疫及环境因素在PV病因和发病机制中的作用。方法通过填写统一的正常对照调查表和银屑病调查表获取完整的临床信息(10800个对照和9390病例),rs1420101分型资料均来源于外显子芯片技术全基因组外显子区域关联研究数据。整理归纳完数据后,用SPSS20.0软件分析。结果将病例组按照家族史、发病年龄、发病类型、疾病严重程度分层分析,IL1RL1基因多态性位点rs1420101等位基因分布频率和基因型在病例组间分析,点滴状银屑病相对斑块型银屑病有显著差异(P=3.09×10-3,OR=1.11,95%CI=1.04~1.19);发病年龄40岁的患者组(早发型)和发病年龄≥40岁的患者组(晚发型)之间差异有统计学意义(P=3.93×10-2,OR=1.10,95%CI=1.01~1.19)。家族史阳性PV患者与家族史阴性PV患者相比两组间无统计学意义(P=5.94×10-1,OR=1.02,95%CI=0.94~1.11);轻度患者与中度患者组相比两组间无统计学意义(P=7.38×10-2,OR=1.12,95%CI=0.99~1.26)。重度患者与中度患者组相比两组间无统计学意义(P=8.04×10-2,OR=0.89,95%CI=0.78~1.01)。轻度和中度与重度患者组相比两组间无统计学意义(P=7.38×10-2,OR=1.12,CI=0.99~1.26)。重度和中度与轻度患者组相比,两组间无统计学意义(P=6.90×10-1,OR=0.99,CI=0.93~1.05)。结论IL1RL1基因多态性位点rs1420101不仅与汉族人群寻常型银屑病发病风险存在显著相关,而且与临床表型相关。其中,与汉族人PV的点滴型皮损类型和晚发型有显著相关性。
【关键词】：寻常型银屑病 IL1RL1基因 基因型 表型
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R758.63
【目录】：

• 英文缩写词表6-7
• 中文摘要7-9
• Abstract9-11
• 1 引言11-16
• 2 实验材料和方法16-26
• 2.1 研究对象16-17
• 2.2 调查表的设计及临床资料的收集与录入17-18
• 2.2.1 调查表的设计17
• 2.2.2 临床资料的收集及录入17
• 2.2.3 收录资料质量控制方法17-18
• 2.3 实验步骤18-21
• 2.3.1 DNA提取步骤18-19
• 2.3.2 标准化DNA浓度19-20
• 2.3.3 聚合酶链式扩增反应20-21
• 2.4 临床表型的评估21-23
• 2.4.1 发病年龄21
• 2.4.2 发病类型21
• 2.4.3 家族史的确定21-22
• 2.4.4 皮损严重程度评估22
• 2.4.5 SNP rs1420101的基因型分型22-23
• 2.5 质量控制23-24
• 2.5.1 基因分型的比较23
• 2.5.2 SNP基因分型选择和验证试验23-24
• 2.6 统计分析24-26
• 2.6.1 单变量分析24
• 2.6.2 条件分析24
• 2.6.3 统计学数据处理24-26
• 3 结果26-32
• 3.1 研究对象26-27
• 3.2 rs1420101(2q12/IL1RL1)的遗传模式分析27-29
• 3.2.1 等位基因分布频率27-28
• 3.2.2 病例-病例的基因型分析28
• 3.2.3 病例-对照的基因型分析28-29
• 3.3 IL1RL1 rs1420101与PV表型相关性研究29-32
• 3.3.1 发病年龄29
• 3.3.2 家族史29
• 3.3.3 皮损类型29-30
• 3.3.4 皮损严重程度30-32
• 4 讨论32-34
• 5.结论34-35
• 6.参考文献35-41
• 附录41-44
• 致谢44-45
• 论文综述45-61
• 参考文献55-61

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