一例先天性皮肤异色病致病基因的突变分析

发布时间：2017-07-21 00:18

  本文关键词：一例先天性皮肤异色病致病基因的突变分析

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【摘要】：目的：检测一例先天性皮肤异色病患者致病基因的突变类型。 方法：我院门诊确诊的一例先天性皮肤异色病患者，，采集其外周静脉血标本，提取全血基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增RECQL4基因的21个外显子及其侧翼内含子序列，经DNA直接测序与比对分析后鉴定其致病基因的突变位点和突变方式。并以同样的方法检测无关的正常对照者80人。 结果：根据患者的病史及临床表现而诊断为先天性皮肤异色病（congenitalpoikiloderma）。对该患者RECQL4基因的DNA测序结果分析发现RECQL4基因第17号外显子存在错义突变c.3014GA(p.Arg1005Gln)和第20号外显子存在碱基缺失c.3504-3505_delCG(p.Ile1167MetfsX1)。同时检测80名正常对照者，均未发现这些突变。查询美国生物技术信息中心（NCBI）网站单核苷酸多态性(SNP)数据库亦未发现这些突变。 结论：本研究患者存在一个新的复合杂合突变，即RECQL4基因第17号外显子存在错义突变c.3014GA(p.Arg1005Gln)和第20号外显子存在碱基缺失c.3504-3505_delCG(p.Ile1167MetfsX1)，这可能是该患者发病的分子基础。
【关键词】：皮肤异色病 先天性 DNA 致病基因 RECQL4 突变分析
【学位授予单位】：华中科技大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R758.54
【目录】：

• 英文缩略词表5-6
• 中文摘要6-7
• ABSTRACT7-8
• 前言8-9
• 资料和方法9-15
• 1. 临床资料与标本采集9-10
• 2. 主要仪器及试剂10-11
• 3. 实验方法11-15
• 实验结果15-17
• 讨论17-20
• 参考文献20-23
• 综述23-40
• 参考文献35-40
• 致谢40

【参考文献】

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1 黎明;郑道城;;Rothmund-Thomson综合征2例及家系调查[J];岭南皮肤性病科杂志;2006年01期

本文编号：570668