遗传性色素性皮肤病三家系调查

发布时间：2017-08-22 22:33

  本文关键词：遗传性色素性皮肤病三家系调查

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【摘要】：目的通过对宁夏地区首次发现的1例屈侧网状色素沉着症和2例遗传性对称性色素异常症三大家系的调查研究,来总结这两种疾病的临床特点、组织病理学特征、超微结构的改变及遗传方式,丰富这两种疾病的临床数据库,提高皮肤科医生对这两种疾病的认识。方法对3个家系的所有患者进行实地调查、收集临床资料、绘制家系图谱、拍照、采集血样,对先证者的皮损行皮肤活检,通过光镜和透射电镜观察,描述组织病理学和超微结构特征。结果(1)屈侧网状色素沉着症家系共50名成员,其中患者12名,男3人,女9人,家系中所有患者共同临床表现是身体褶皱部位如颈部、双腋下、乳房下、双侧乆窝、肛周、会阴和双手腕及手背处皮肤可见小米至蚕豆大小的网状褐色色素沉着斑,并可见黑头粉刺痣样损害。先证者父亲10年前右眼睑皮肤鳞状细胞癌手术切除。组织病理学特征为皮突呈丝状或鹿角状增生,基底层色素颗粒增多。透射电镜提示黑素细胞明显活跃,黑素颗粒明显增加,分布于基底层角质形成细胞。(2)遗传性对称性色素异常症家系1中共23名成员,4代中患者6人,其中男1人,女5人。家系2中4代人共82名成员,其中患者12人,其中男5人,女7人。两个家系所有患者共同临床表现是四肢末端对称分布针尖至蚕豆大小的色素沉着斑,夹杂着色素减退斑和色素脱失斑,颜面部可见雀斑样损害。组织病理学特征为色素减退斑处基底层黑素颗粒明显减少,而色素沉着斑处基底层黑素颗粒明显增加。结论(1)3个家系的临床和组织病理学特征典型,均符合常染色体显性遗传。(2)屈侧网状色素沉着症属罕见疾病,遗传性对称性色素异常症为临床少见皮肤病,临床容易误诊。(3)目前这两种疾病的致病基因定位尚不明确,亦无有效的治疗措施。
【关键词】：屈侧网状色素沉着症 遗传性对称性色素异常症 常染色体显性遗传 组织病理学特征 超微结构改变
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R758.5
【目录】：

• 摘要4-6
• ABSTRACT6-8
• 中英文缩略词表8-10
• 前言10-11
• 材料 与方法11-13
• 结果13-23
• 讨论23-27
• 结论27-28
• 附件28-30
• 参考文献30-34
• 综述34-40
• 综述参考文献38-40
• 致谢40-41
• 攻读学位期间发表的学术论文目录41

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本文编号：721468