不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测

发布时间：2017-09-06 03:01

  本文关键词：不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测

  更多相关文章： Netherton综合征 鱼鳞病 SPINK基因 基因突变 套叠性脆发

【摘要】：目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者。方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:2例患者毛发均未见明显形态学异常。基因检测发现例1及其受累的妹妹SPINK5基因发生c.2260AT纯合突变,导致氨基酸出现p.Lys754*改变,未受累的父母及兄长为该突变的杂合携带者;例2的SPINK5基因发生c.1432CT及c.1693-2del A复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Gln478*及剪切位点改变,突变分别来自其健康父母。200例健康正常对照者均未见相同突变。患者CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变。结论:通过基因检测确诊2例Netherton综合征患者,基因检测为确诊临床表现不典型Netherton综合征的重要方法。
【作者单位】： 中国人民解放军第422医院皮肤科;北京大学第一医院皮肤科;
【关键词】： Netherton综合征 鱼鳞病 SPINK基因 基因突变 套叠性脆发
【分类号】：R758.52
【正文快照】： [J Clin Dermatol,2015,44(9):539-542]Netherton综合征(Netherton syndrome,NS,OMIM256500),是1958年首次命名的一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。NS的特征性临床表现包括迂回线状鱼鳞病、套叠性脆发(又称竹节状发)及特应性体质(atopy)。NS的致病基因为编码表皮丝氨酸蛋

【共引文献】

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本文编号：801757