中国汉族人群泛发型脓疱型、寻常型银屑病与CARD14基因相关性研究

发布时间：2017-09-06 00:38

  本文关键词：中国汉族人群泛发型脓疱型、寻常型银屑病与CARD14基因相关性研究

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【摘要】：研究背景银屑病是一种具有复杂遗传学背景的慢性炎症性疾病。寻常型银屑病是最常见的类型，而脓疱型银屑病是具有生命威胁性的少见类型。CARD14作为银屑病的易感基因，已在欧洲人群中被广泛的研究，而在中国相关研究很少见。研究目的：检测寻常型银屑病与脓疱型银屑病中CARD14在中国汉族人群中的基因突变；寻常型银屑病与脓疱型银屑病及早发型与晚发型银屑病组间基因突变频率的比较分析。 研究方法对临床收集的236例银屑病患者及365例正常对照的外周血样提取DNA，采用聚合酶链反应（PCR）扩增样本CARD14基因的外显子编码区，通过对扩增产物运用Sanger测序技术进行直接测序，检测给基因突变。统计样本中的基因突变情况，运用卡方检验及费舍尔精确检验进行数据分析。 研究结果在CARD14外显子区域，我们发现了4个新发少见突变：p.Met119Val(c.355AG), p.Arg166His (c.497GA), p.Ala216Thr (c.646GA), p.Thr591Met(c.1772CT)(rs200102454)，1个已知的少见突变：p.Arg682Trp (c.2044CT)(rs117918077);1个已知的低频突变：p.Asp176His (c.526GC)(rs144475004)；3个SNPs: rs2066964, rs34367357, rs11652075。在我们的研究中，与正常对照相比较，5个少见突变与银屑病人群密切相关（Fisher’s精确检验: P=0.0091;基因负荷实验: P=0.00172），推断少见突变可能在银屑病的发病机制中起着重要作用。寻常型银屑病与脓疱型银屑病及早发型与晚发型银屑病组间的突变基因频率并无明显差异性。 结论本研究通过PCR技术及Sanger测序，在银屑病人群中发现了4个新发突变，，及以往已知的2个错义突变和3个SNPs。进一步丰富了CARD14基因数据库，为研究银屑病的发病机制及不同银屑病型别间关系的研究提供了新的数据。
【关键词】：脓疱型银屑病 CARD14 寻常型银屑病 基因突变 汉族人群
【学位授予单位】：济南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R758.63
【目录】：

• 研究生导师简介5-7
• 摘要7-9
• Abstracts9-11
• 主要符号表11-12
• 第一章 前言12-15
• 第二章 实验材料与方法15-31
• 2.1 研究对象15-16
• 2.2 实验试剂16-18
• 2.3 实验相关仪器18-19
• 2.4 分析软件和电子数据库查询信息19-20
• 2.5 实验方法20-31
• 第三章 结果31-34
• 3.1 测序结果分析31-33
• 3.2 测序结果II—低频基因突变、SNPs（图3.1）及相关分析（表3.3）33-34
• 第四章 讨论34-38
• 4.1 讨论34-36
• 4.2 展望36-38
• 参考文献38-40
• 附录40-43
• 综述43-49
• 参考文献47-49
• 研究生期间发表论文49-59
• 致谢59

【参考文献】

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1 梁梦璐;胡永华;;1型糖尿病病因流行病学研究进展[J];中华疾病控制杂志;2013年04期

2 王克安,李天麟,李新华,杨泽,魏一大,颜纯,刘尊永,倪桂臣,金书香,陈泓,秦汝莉,李彦琴,李玉瑞;中国儿童1型糖尿病发病率的研究[J];中华内分泌代谢杂志;1999年01期

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本文编号：801182