山东省9147例新生儿耳聋基因和听力联合筛查结果分析

发布时间：2023-03-09 20:02

　　目的分析山东地区新生儿耳聋基因及听力筛查结果,探讨新生儿听力和基因联合筛查的意义。方法对2017年6月～2018年11月山东省出生的9 147例新生儿于出生48小时后应用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,使用十五项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒,对4个常见致聋基因(GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA及GJB3)的15个致聋位点进行检测;初筛未通过者在30～42天内应用自动听性脑干反应(AABR)进行复筛;复筛未通过者在3月龄时应用听性脑干反应(ABR)进行听力诊断。结果 9 147例新生儿中初筛未通过172例(1.88%,172/9 147),复筛未通过者94例(54.65%,94/172),确诊听力损失患儿17例(9.88%,17/172),其中11例耳聋基因检测阳性,包括2例GJB2基因235delC纯合突变,1例GJB2基因235delC/299₃00delAT复合杂合突变,2例GJB2基因235delC杂合突变,1例GJB2基因299₃00delAT杂合突变;1例SLC26A4基因IVS7-...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 新生儿听力筛查及诊断方法
        1.2.1 听力筛查和诊断流程
        1.2.2 听力筛查方法
        1.2.3 听力诊断方法
    1.3 耳聋基因检测方法
2 结果
    2.1 听力筛查及诊断结果
    2.2 基因筛查结果
    2.3 确诊听力损失患儿的基因筛查结果
3 讨论



本文编号：3758207