潜在类别模型在稀有变异关联分析中的应用研究

发布时间：2021-09-08 07:19

　　背景:全基因组关联研究（Genome-wide association studies,GWAS）被广泛应用于揭示复杂疾病及性状的基因结构,至今已有2000多个和疾病相关的常见变异（Common variants,MAF>5%）通过GWASs被识别出来,为疾病机制学研究提供了新的线索。然而这些有关联的常见变异解释常见疾病遗传风险的比例却很低。有学者认为,GWASs之所以不能完全揭示疾病遗传因素的根本问题,并不完全在于研究需要多大的样本量或对现有数据深入分析,还有很大原因是由于常见变异自身对疾病的影响有限。除常见变异外,低频变异（low-frequency variants;0.5%≤MAF<5%）及稀有变异（rare variants,RV;MAF<0.5%）应该能解释相当一部分GWASs研究中的“遗传缺失”（missing heritability）,并且已有证据表明低频变异和稀有变异同疾病存在关联。二代测序技术的到来消除了稀有变异检测的技术障碍,可以使疾病发生遗传学机制得到进一步研究,但同时也对统计分析和解释带来了新的挑战,因此迫切需要开发新的统计分析方法和统计分... 

【文章来源】：广东药科大学广东省

【文章页数】：83 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

Q1通路LCA二分类轮廓图

Q1关联基因通路LCFA因子1的轮廓图

Q1关联基因通路LCFA因子2的轮廓图

【参考文献】：
期刊论文
[1]Pathway-based Analysis Tools for Complex Diseases: A Review[J]. Lv Jin,Xiao-Yu Zuo,Wei-Yang Su,Xiao-Lei Zhao,Man-Qiong Yuan,Li-Zhen Han,Xiang Zhao,Ye-Da Chen,Shao-Qi Rao.  Genomics,Proteomics & Bioinformatics. 2014(05)

博士论文
[1]惩罚回归方法的研究及其在后全基因关联研究中的应用[D]. 勾建伟.南京医科大学 2014

硕士论文
[1]分类潜变量模型在异质性群体分类中的应用研究[D]. 赵丽.广东药学院 2013



本文编号：3390373