外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的研究进展

发布时间：2021-09-29 11:30

　　外胚层发育不良-皮肤脆性综合征（ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome,EDSF syndrome）是一种罕见的累及皮肤及附属器的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与斑菲素蛋白1（plakophilin1,PKP1）基因突变有关。通常出生即发病,特征性表现为皮肤脆性增加,掌跖角化,毛发稀少,甲营养不良,少汗或无汗。临床上需要与湿疹、特应性皮炎、先天性大疱性表皮松解症、肠病性肢端皮炎等相鉴别。目前尚无理想的治疗方法。 

【文章来源】：皮肤科学通报. 2020,37(01)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 概况
2 病因和发病机制
3 临床特征
    3.1 好发人群
    3.2 时间特征
    3.3 部位特征
    3.4 皮损和症状
4 实验室检查
    4.1 组织病理
    4.2 电镜检查
    4.3 免疫组化和免疫荧光
    4.4 基因测序
5 诊断和鉴别诊断
6 治疗
7 结语


【参考文献】：
期刊论文
[1]外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道[J]. 郑瑞,朱学骏.  中华皮肤科杂志. 2004(11)



本文编号：3413632