X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测

发布时间：2021-09-29 15:06

　　目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶（c.466C>T）,该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸（p.Arg156Cys）,为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C～T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 

【文章来源】：临床皮肤科杂志. 2020,49(01)北大核心CSCD

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿家系图

X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿（先证者）头面部、牙齿及手部特征

HED是200多种不同外胚层发育不良（ED）疾病中最常见的一种类型[4]。以汗腺缺乏或减少，毛发稀疏，全部或部分牙齿缺损为主要特征，常有特殊面[5]。HED在遗传学方面有异质性，由4种基因中至少一种突变引起：(1)常染色体显性，编码外胚层发育不良受体的基因EDAR;(2)常染色体隐形，与程序性细胞死亡相关EDAR基因EDARADD;(3)X性连锁隐性，EDA基因；(4)核因子-κB必需调节蛋白基因NEMO[1]。HED多数为X染色体隐性遗传，也有少数常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传[6]。目前HED主要根据临床特征诊断，分子诊断是找到HED病因的关键，EDA基因突变是大多数HED的病因，所有HED家系中EDA基因突变检出率为63%，先证者为男性的突变检出率高达95%[1,5]。Trzeciak和Koczorowski[2]报告345例HED中，206例是由EDA基因突变引起，突变率为59.7%。截止到2017年，人类基因突变数据库（HGMD Professional 2017.2）已收录了314个EDA基因突变，包括错义/无义突变，缺失/插入突变，拼接位点改变及分子重排等，以错义/无义突变最多（176个）[1]。

【参考文献】：
期刊论文
[1]X连锁少汗性外胚叶发育不良家系基因突变检测[J]. 刘跃,刘江波,李明.  中国麻风皮肤病杂志. 2012 (01)
[2]X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究[J]. 朱小红,李明,许恬怡,杨莉佳.  临床皮肤科杂志. 2010 (10)
[3]X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断[J]. 张慧,权晟,高敏,肖风丽,陆闻生,沈玉君,周伏圣,杨森,张学军.  中国医学科学院学报. 2007(02)



本文编号：3413922