播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变分析

发布时间：2017-05-16 07:17

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【摘要】：目的:检测12例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者MVK基因突变位点。方法:对中国汉族6个家系和6个散发DSAP患者及100名无亲缘关系的健康对照血样,提取外周血DNA,PCR扩增样本MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:在2个家系和1例散发患者中分别检测到c.566CT,c.722GT和c.207_208delAC突变位点。结论:MVK基因与DSAP的发病有关。
【作者单位】： 山东省皮肤病性病防治研究所;山东省医学科学院;济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院;
【关键词】： 播散性浅表性光化性汗孔角化症 MVK基因 基因突变
【分类号】：R758.5
【正文快照】： 汗孔角化症(p0r0keratosis,PK)是一组角化异常遗传性皮肤病,属常染色体显性遗传,具有遗传异质性。其特征性皮损是一个或多个离心性扩散的斑疹或斑块,中央轻度萎缩,边缘堤状隆起。组织病理上均以角样板(Comoid lamella)即皮肤中央沟内的角化不全柱,柱基底部有角化不全细胞,以及

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