延边朝鲜族FLG基因SNPs与特应性皮炎的相关性研究

发布时间：2017-09-15 18:26

  本文关键词：延边朝鲜族FLG基因SNPs与特应性皮炎的相关性研究

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【摘要】：目的探讨丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区朝鲜族特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的关系。方法应用病例对照设计,选择70例AD患者和90例对照人群作为研究对象,使用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)测序法,分析FLG基因2个SNPs位点(rs11584340及rs3126085)的基因型与等位基因情况,探讨AD组及正常组等位基因、基因型频率分布情况及筛查危险单倍型,并进行生理、生化指标在各基因型间比较。结果①样本均衡性检验:FLG基因2个SNPrs11584340(G)和rs3126085(G)等位基因频、基因型频率在AD组、正常组之间均符合Hardy-Weinberg平衡定律(p0.05);②FLG基因SNPs等位基因频率、基因型频率病例-对照分析结果:在延边朝鲜族人群AD患者与正常对照组之间rs11584340和rs3126085位点的等位基因频率不存在显著性差异(p0.05)。rs11584340和rs3126085位点的3种基因型频率AA、AG和GG在AD与对照组分布分别为0.386VS.0.367;0.443VS.0.444;0.171VS.0.189,0.329VS.0.300;0.443VS.0.511;0.229VS.0.189,结果显示各种基因型频率在朝鲜族AD与对照组之间均无显著性差异(p0.05),阴性结果不排除样本量不足所致;③2种SNPs的基因型与临床指标关联分析结果:rs11584340多态在AD组内基因型AG有增高血清IgE趋势(p=0.050),但与IL-13不相关(p=0.661);④临床生化指标:延边朝鲜族AD组血清IgE及IL-13水平显著高于正常组(p0.01);⑤连锁不平衡分析结果:rs11584340与rs3126085为强连锁不平衡(D'=1.000,r2=0.836),以后数据分析可以省略rs3126085,rs11584340为标签SNP;⑥种族、民族差异分析结果:延边地区朝鲜族FLG基因2个SNPs的等位基因频率与HapMap数据库(ss41111533,ss17361789)比较均存在差异:rs11584340-G等位基因频率显著低于非洲人(YRI)和欧洲人(CEU)(p0.01);rs3126085-G等位基因频率显著低于CEU(p0.01)。结论①延边朝鲜族AD患者中rs11584340多态基因型AG有增加血清IgE趋势;②血清IgE及IL-13与延边朝鲜族人群AD有明显相关性,是AD的危险因素;③延边朝鲜族rs11584340和rs3126085为强连锁不平衡,rs11584340为标签SNP;④FLG基因SNP存在种族差异和民族差异;⑤FLG基因rs11584340和rs3126085多态可能与中国延边地区朝鲜族AD易感性不相关。
【关键词】：特应性皮炎 丝聚蛋白 单核苷酸多态性 延边 朝鲜族
【学位授予单位】：延边大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R758.2
【目录】：

• 摘要6-7
• Abstract7-9
• 缩略语9-12
• 第一章 前言12-15
• 第二章 实验材料与方法15-22
• 2.1 实验材料15-17
• 2.1.1 实验仪器15-16
• 2.1.2 实验试剂16
• 2.1.3 溶液的配制16-17
• 2.2 实验方法17-22
• 2.2.1 研究对象17-18
• 2.2.2 FLG因序列18
• 2.2.3 采用ELISA法检测IgE和IL-1318-19
• 2.2.4 全基因组DNA提取19
• 2.2.5 PCR引物设计合成19-20
• 2.2.6 PCR反应体系的优化20
• 2.2.7 测序20
• 2.2.8 统计学处理20-22
• 第三章 实验结果22-34
• 3.1 PCR结果22
• 3.2 测序结果22-25
• 3.3 临床生化指标关联分析25-26
• 3.4 等位基因和基因型频率分析26-27
• 3.4.1 群体均衡性检验26
• 3.4.2 FLG基因2个SNPs与AD患者关联分析26-27
• 3.5 FLG因2个SNPs的基因型与临床指标关联分析27-31
• 3.5.1 2个SNPs基因型与全部样本临床指标关联分析27-28
• 3.5.2 2个SNPs不同遗传模式在正常组和AD组内临床指标关联分析28-31
• 3.6 连锁不平衡检测31-32
• 3.7 FLG因SNPs等位基因频率种族差异比较32-33
• 3.8 单倍型关联分析33-34
• 第四章 讨论34-36
• 第五章 结论36-37
• 参考文献37-39
• 致谢39-40
• 综述40-49
• 参考文献45-49
• 附录A49-50
• 附录B50

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本文编号：858185