前列腺癌拷贝数目变异的生物信息学分析

发布时间：2017-05-23 14:18

  本文关键词：前列腺癌拷贝数目变异的生物信息学分析，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：前列腺癌是一种严重威胁男性健康的恶性肿瘤,其致病机理尚未明确。拷贝数目变异(copy number variations)作为一种染色体结构变异,广泛分布于人类基因组中。由于在发生变异的区段内包含重要的遗传信息,目前已有大量的研究表明拷贝数目变异对于前列腺癌的发生发展有着重要的影响。本文系统的探究了拷贝数目变异对前列腺癌的影响机制,为临床上癌症的治疗提供帮助。在本文中,我们利用PubMed和EmBase数据库进行文献检索,筛选出53篇相关文献。通过深入的文献挖掘,对拷贝数目变异位点的遗传信息、样本信息、检测方法、文献信息进行了全面注释,最终记录了345个前列腺癌拷贝数目变异位点,包含895个基因。我们对记录的数据进行统计分析,包括前列腺癌拷贝数目变异的检测方法分析、染色体分布分析、变异类型分析等。结果表明：全基因组芯片技术和下一代测序技术使用最为广泛,大大提高了拷贝数目变异的检测率；8号染色体上分布的拷贝数目位点的个数所占的比例最大；缺失型拷贝数目变异占大部分。利用生物信息学方法,对前列腺癌拷贝数目变异基因进行了基因本体论分析,生物通过分析,驱动变异分析。我们发现在前列腺癌拷贝数目变异基因富集的生物过程中,前10条生物通路都是与程序性细胞死亡,细胞凋亡,细胞增殖,细胞组件大小相关,表明了基因的拷贝数目变异影响了前列腺癌的发生发展。此外,在拷贝数目变异分布最多的8号染色上,其发生拷贝数目变异的基因,通过与周围基因的相互作用,影响了生物体内的重要信号通路,对于癌症的发生起到了驱动作用。
【关键词】：前列腺癌 拷贝数目变异 统计分析 生物功能分析
【学位授予单位】：苏州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R737.25;Q811.4
【目录】：

• 摘要4-5
• Abstract5-8
• 第一章 引言8-18
• 1.1 前列腺癌研究背景及意义8-9
• 1.2 拷贝数目变异的研究现状9-15
• 1.2.1 拷贝数目变异(CNV)9-10
• 1.2.2 CNV的形成和作用机制10-12
• 1.2.3 应用于前列腺癌治疗中CNV的检测技术12-15
• 1.3 拷贝数目变异对前列腺癌的影响15-17
• 1.3.1 拷贝数目变异在前列腺癌中的染色体分布15
• 1.3.2 拷贝数目变异在前列腺癌的诊断和治疗中的作用15-17
• 1.4 本文课题的研究目的及工作流程17-18
• 第二章 前列腺癌拷贝数目变异基因数据收集与分析方法介绍18-30
• 2.1 变异数据收集18-19
• 2.1.1 文献检索方法18
• 2.1.2 数据收集内容18-19
• 2.2 分析方法介绍19-30
• 2.2.1 数据库介绍19-20
• 2.2.2 基因本体论分析20-24
• 2.2.3 通路分析方法24-25
• 2.2.4 驱动突变(driver mutation)分析方法25-30
• 第三章 前列腺癌拷贝数目变异数据收集结果与统计分析30-36
• 3.1 前列腺癌基因拷贝数目变异的研究趋势分析30-32
• 3.2 前列腺癌基因拷贝数目变异的类型分析32-33
• 3.3 前列腺癌基因拷贝数目变异的检测方法分析33-34
• 3.4 前列腺癌基因拷贝数目变异的种族分布分析34-35
• 3.5 前列腺癌基因拷贝数目变异的染色体分布分析35-36
• 第四章 前列腺癌拷贝数目变异基因生物功能分析36-47
• 4.1 前列腺癌拷贝数目变异基因的Gene Ontology分析36-39
• 4.2 前列腺癌拷贝数目变异基因的生物通路功能分析39-42
• 4.3 前列腺癌拷贝数目变异基因的驱动变异分析42-47
• 第五章 结果与展望47-49
• 参考文献49-55
• 附录一55-66
• 附录二66-67
• 致谢67-68

【参考文献】

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1 马天骏;邓祯祥;陈诗哲;周文琪;李金明;;DNA拷贝数变异及其研究进展[J];中华临床医师杂志(电子版);2013年14期

  本文关键词：前列腺癌拷贝数目变异的生物信息学分析，由笔耕文化传播整理发布。

本文编号：388207