30个中国家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的遗传学研究

发布时间：2024-04-13 06:05

　　背景家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一类有遗传异质性的单基因遗传性眼底病,以视网膜血管发育异常为特征,临床表现复杂多样。从分子遗传学和临床遗传学角度对FEVR进行研究有助于阐明视网膜血管发育过程及其调控因素,为视网膜血管发育障碍性疾病的分子机制及基因治疗研究奠定基础。目前已经确定的与FEVR相关的5个致病基因,包括FZD4、LRP5、NDP、TAPAN12及ZNF408基因,大约可以解释近半数FEVR病例的发病原因,仍有相当部分病变未在以上已知基因中找到致病性突变,提示可能还有其他致病基因的存在。目的对收集的30个临床诊断为FEVR的中国家系进行DNA序列分析等突变检测,从遗传学水平寻找致病突变,认识和揭示中国地区FEVR基因突变频谱,分析基因型和表型的相互关系,为患者提供家族遗传、产前诊断及优生优育等相关咨询,同时为我国的基因治疗方面的研究奠定相关基础。方法在课题组建立的眼遗传病资源库中选取临床诊断明确的30个中国FEVR家系,及96个无亲缘关系的正常对照,提取外周静脉血。采用PCR技术扩增FEVR致...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1F3先证者眼前段照相

家系F30：先证者女，3岁，因体检时发现双眼视力差就诊。眼底检查眼镰状视网膜皱襞。其父亲30岁，双眼荧光造影可见周边部分荧光渗漏。家系F34：先证者男，9岁，以左眼视物偏斜8年余就诊。视力：右眼矫正0.7，左眼手动，眼部B超示：双眼玻璃体浑浊，视网膜未见异....