胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及预后评估

发布时间：2024-06-30 08:24

　　目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断策略和妊娠结局情况,为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法:回顾分析2015年1月至2019年6月因胎儿脉络丛囊肿接受介入性产前诊断的151例单胎病例,所有病例均行染色体微阵列分析(CMA)检测及常规G显带染色体核型分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育情况。结果:151例脉络丛囊肿胎儿中检出明确致病性染色体异常12例(7.95%,12/151)。染色体非整倍体9例,其中18三体6例,21三体2例,性染色体异常(47,XYY)1例;拷贝数变异3例;可能致病性拷贝数变异1例及意义不明确异常3例。151例脉络丛囊肿胎儿进行电话随访,最终随访到139例,失访12例。随访到的胎儿中19例引产,出生的胎儿脉络丛囊肿多于孕28周前消失。结论:脉络丛囊肿胎儿染色体异常的风险增高,高龄或合并其他超声异常尤其是结构异常时,染色体异常的风险增加;对脉络丛囊肿胎儿进行产前诊断排除染色体异常及结构畸形后,脉络丛囊肿胎儿预后良好。

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 仪器设备
    1.3 方法
        1.3.1 介入性产前诊断
        1.3.2 染色体核型分析
        1.3.3 基因组DNA提取及CMA检测
    1.4 随访
2 结 果
    2.1 脉络丛囊肿胎儿核型分析及CMA检测结果
    2.2 胎儿不同类型脉络丛囊肿中染色体异常检出率
    2.3 随访结果
3 讨 论
    3.1 胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的相关性
    3.2 CMA在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值
    3.3 脉络丛囊肿胎儿的妊娠结局与预后



本文编号：3998583