李建国,赵丹,丁洁,肖慧捷,范青锋,管娜,陈彦,张宏文,激素耐药肾病伴泌尿生殖

  本文关键词：激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床及WT1基因检测(英文)，由笔耕文化传播整理发布。

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文献名称：激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床及WT1基因检测(英文)

    前言：目的:了解WT1(nephrin,podocin,α-均为46,XY。临床均为激素耐药肾病,例1和例2肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。对2例肾活检患儿肾组织标本的分析显示足细胞分子表达均发生改变;例1WT1无表达,例2WT1在足细胞核内的分布与正常对照不同。WT1基因分析示,WT1基因序列中例1未发现突变,例2为IVS9+5G>A杂合突变,例3为WT1外显子91186G>A的杂合突变。结论:对于早发激素耐药肾病且病理为FSGS的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变引起足细胞分子表达发生改变,提示这些足细胞分子参与了蛋白尿的形成或发展。
    Objective To understand WT1 mutations in patients with steroid resistant nephrotic syndrome(SRNS)accompanied with genitourinary malformations.Methods Three cases of SRNS accompanied with genitourinary malformations were enrolled.The expression of podocyte molecules(nephrin,podocin,α-actinin-4,WT1,and CD2AP)in 2 cases was analyzed with the immunofluorescence and immunohistochemistry techniques.The genomic DNA and cDNA of WT1 were analyzed by using PCR and RT-PCR,respectively.GeneScan and GeneScan software we...

文献名称 激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床及WT1基因检测(英文)

Article Name
英文(英语)翻译 Clinical characteristics and WT1 genetic analysis of patients with steroid resistant nephrotic syndrome accompanied with genitourinary malformations;

作者 李建国; 赵丹; 丁洁; 肖慧捷; 范青锋; 管娜; 陈彦; 张宏文;

Author LI Jian-guo;ZHAO Dan;DING Jie;XIAO Hui-jie;GUAN Na;FAN Qing-feng;ZHANG Hong-wen（Department of Pediatrics;Peking University First Hospital;Beijing 100034;China）;

作者单位
Author Agencies 北京大学第一医院儿科; 北京大学第一医院儿科 北京;

文献出处
Article From 中国科学院上海冶金研究所; 材料物理与化学(专业) 博士论文 2000年度

关键词 肾病综合征; 激素耐药; 泌尿生殖器异常; WT1; 足细胞分子;

Keywords nephrotic syndrome;steroid resistance;genitourinary abnormalities;WT1;podocyte molecule;

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